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猪脂肪性状相关基因的研究进展 李培培，戈新(，王建华，张宝珣，江科，曲明祥 (青岛市畜牧兽医研究所，青岛266100) 摘要：随着人们对猪肉质要求的提高，猪脂肪性状成为研究的热点。本文综述了影响猪脂肪性状的几个候选基因， 即脂肪酸结合蛋白(FABP)基因、脂蛋白脂酶(LPL)基因、激素敏感脂酶(HSL)基因、二酰基甘油酰基转移酶1(DGAT1)基因、解偶联蛋白3(UCP3)基因、肥胖(Ob)基因等的研究进展，以期为改善猪脂肪性状提供参考。 关键词：猪；脂肪性状；候选基因 随着人民生活水平的提高，对猪的肉质有了更高的要求。脂肪性状是肉质的一项重要指标，是猪肉食用品质的决定因素，直接关系到肉的嫩度、风味和多汁性。影响猪脂肪性状的因素很多，其中遗传因素起决定性作用，随着分子生物学技术的发展，利用候选基因法寻找控制该性状的基因，成为行之有效的方法。候选基因(Candidate gene)，通常是一些已知其生物学功能和序列的基因，它们参与性状的发育过程，这些基因可能是结构基因、调节基因或是在生化代谢途径中影响性状表达的基因。下面就与猪脂肪性状有关的基因的研究进展作扼要概括。 1 脂肪酸结合蛋白(Fatty acid-binding protein gene，FABP)基因 1.1 A-FABP基因 猪的A-FABP基因定位于4号染色体上(Gerbens 等，1998) 1.2 H-FABP基因 (Triglyceride，TG)Schaap等，1998)。 猪的H-FABP基因定位于6号染色体上，包含1.6kb的上游调节区和0.2kb的3′-非翻译区，含有4个外显子和3个内含子。2001年，Gerbens等对153头杂交猪H-FABP基因的mRNA和蛋白质表达水平以及背最长肌中IMF含量进行了测定，分析结果表明： H-FABP基因mRNA的表达水平与IMF含量显著相关。杨文平等2006)应用PCR-SSCP方法了分析在H-FABP基因内含子1中发现了多态位点，该位点有两个等位基因A和B，序列测定表明变异是由碱基C→T的替换造成的。郭瑞等2007)对H-FABP基因5′-上游区测序，在1127bp和1479bp处发现了个新的多态性位点。2 脂蛋白酯酶(Lipoprotein Lipase，LPL)基因 是一个54kD的糖蛋白，是动物沉淀脂肪的关键酶向脂肪组织提供合成所需的原料，以供各种组织贮存和利用猪的LPL基因可以猪脂肪的重要候选基因之一。 LPL的活性调控：LPL刚从细胞中分泌出来是没有活性的，只有到达毛细血管壁才具有生理活性。LPL在不同的组织中表达量不一样，活性大小不同，对脂质代谢的作用不同。目前普遍认同，白色脂肪组织中LPL的活性升高有助于机体脂质的贮存，而骨骼肌中LPL的活性升高与机体产热有关。LPL在肌肉和骨骼肌组织中分布最多，在脂肪组织中的活性及其在肌肉组织中的相对活性决定了脂肪是储存或是供能。 猪的LPL基因定位在14号染色体q1.2-1.4上，属于脂肪酶基因家族是一个长度约为3 kb的单拷贝基因，含1个外显子和9个内含子(Gu等，1992)Previato等研究表明，LPL基因的5′端上游区域-368-35之间为基因的正调控区，-724-565之间的区域为负调控区，它们影响基因的表达，从而影响脂肪沉积。单体中等(2006)对杜长大母猪LPL基因研究发现从刚出生到30kg，LPL基因表达呈上升趋势在30～50kg，LPL基因表达呈下降趋势50～90kg，LPL基因表达又呈上升趋势。 3 激素敏感性脂肪酶(Hormone Sensitive Lipase，HSL) 动物体内合成和分解的状态及速率影响体内脂肪的沉积。HSL主要存在脂肪组织中，能水解、甘油二酯(DiacylglycerolDG)、甘油一酯、胆固醇酯和其他脂质及水溶性底物，产生甘油和脂肪酸，是影响动物脂肪沉积的关键酶之一(Frayn，1995；王咏波等，2005)。 Mellink等1993)将猪HSL基因精确定位6号染色体q2上。Harbit等(1999研究HSL基因与猪脂肪性状的相关性，发现了3个多态性位点：外显BsaHI酶G→A的转换，且导致了编码氨基酸Val→Ile的替换；外显子 G→T的颠换编码氨基酸Glu→Asp的替换。桢芳(1998)HSL基因PCR-RFLP分析表明基因在瘦肉型和脂肪型猪种间存在明显的多态性在白梅山和皮特兰抗应激两杂交猪群中HSL基因的多态性与背膘厚显著相关。研究发现梅山猪、通城猪、长白猪、大白猪HSL基因外显子的442bp有G→A的变异，了编码氨基酸Val→lle的替换。→A的转换，且各品种中存在分布不一致的3种基因型(AA、AB、BB)；BB基因型个体同AB和AA基因型个体背膘厚差异显著(P0.05)，3种基因型个体的背膘厚