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M小道独家报道 ——21-三体综合征 简介 又称先天愚型Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。 该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。 我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。 主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 临床表现 21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。 1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮， 鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。 2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。 3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。 4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。 5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。 6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。 7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。 8.指纹改变：通贯手①，atd角增大②；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。 左图为通贯手（断掌）示意图 右图为ATD角增大示意图 名词解释——通贯手 正常人的掌褶呈“爪”字型，上面的一撇是食指边缘．下面三竖分别为一条掌纵褶和两条掌横褶。两条掌横褶合并为一条称“猿线”，这样的手称“通贯手”。 正常人仅4%左右具有“通贯手”，不少染色体病患者“通贯手”出现率大大增高，“先天愚型”患者50%具有“通贯手”。 有人对29名百岁老人进行了遗传学调查，检查了他们的手掌皮纹，并与正常儿童相对照。在21项通用指标中，长寿老人的“通贯手”较多，29人中就有8人是“通贯手”，其中有3人是双侧“通贯手”。而100例儿童“通贯手”的发生率以单侧计仅有1．5%。故推断“通贯手”可能长寿。 但必须指出，“通贯手”有时并非“福相”，而是“病相”。在一些遗传性疾病如先天愚型、B三体综合征等病人中，“通贯手”发生率高达31%—62%，这些病人都伴有明显的智力发育障碍。而上述百岁老人的智力则是正常的。 所以，可以这样说，只要智力正常，又是“通贯手”，就有长寿的可能，其条件是起居有节，饮食得当，精神愉快等。 总结 有人说，通贯手打人疼，实际上是手上的骨质硬造成的。 特征：生命线、智慧线、感情线三条线的起点相互交接，或连成横切过手掌的直线。 如其中两大掌纹线，即感情线和智慧线合二为一，横贯于手掌中，好像一条横纹将手掌分开二部分似的，那么这就通常说得断掌，手相学中叫做“通贯手纹”。 本次医疗讲座就到这里 谢谢收看 * *