45例儿童尿道下裂的病因学综合分析.pdfVIP

2011年第ll届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 资料汇编 3．成年身高改善： GnRHa治疗时、开始联用司坦唑醇时及结束GnRHa和司坦唑醇治疗时的PAH(分 乃0．05)。 4．预期不良事件观察：结束治疗后随访直至达到成年身高及复潮后至少1 年以上，应用司坦唑醇者(组1)中无一例有多毛、嗓音粗、阴蒂肥大等表现。 B超均未发现多囊卵巢表现。除一例月经复潮2年后仍不规则外，其余月经均规 则。 结论 女孩特发性中枢性性早熟接受GnRHa治疗过程中，骨龄已较大时会出 现线性生长减速，使改善FH的治疗效果受损。间歇、小剂量联合应用司坦唑醇 可以增加生长速度，而不使骨龄加速，最终可以达到改善远期成年身高水平的疗 效，并且未见女孩男性化等不良反应。 5．45例儿童尿道下裂的病因学综合分析 上海交大医学院附属瑞金医院(200025) 王瑞芳董治亚王伟沈丽萍倪继红 陈凤生孙文鑫王秀民 肖园王德芬 目的探讨中国人群儿童尿道下裂的病因及相关因素，以提高对该疾病的认 识、及早予以诊断和治疗。 方法选择在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科就诊的45例尿道下 裂患儿，其中轻型(阴茎头和阴茎体型)15例，重型(阴茎阴囊型和会阴型)30 例，初诊年龄为平均(7．0+5．5)岁。随访患儿身高、体重、第二性征和外生殖器 Q一 发育情况，详细询问病史，并行相应的内分泌激素检查。对45例患儿进行5 还原酶基因(SRD5A2)测序分析，无突变者行雄激素受体基因(AR)的突变筛查， 201 资料汇编 1年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 并另对其中17例严重尿道下裂合并隐睾患儿进行类固醇生成因子一1基因(SF-1) 突变筛查。 结果 (1)患儿主要为男性化不足的表现，临床表型多样化，从单纯尿道 开口异常，到会阴型尿道下裂伴阴茎下弯畸形不等，其中30例伴小阴茎(66．7％)， 18例伴隐睾(40％)。(2)45例尿道下裂患)L24．4％伴母孕史异常，15．6％伴出 生史异常，均无明确家族遗传史。(3)患儿染色体核型分析显示：2例为嵌合型， stk+，和46，XY； XY，dY染色体；另有2例患儿分别为46，XY；dY染色体；13p 大Y染色体；13pstk+；14pstk+，染色体异常率达20％。(4)SRD5A2基因检测 发现3个患者为复合杂合突变(p．R227Q／p．G203S、P．R227Q／p．L20P、 曾报道过，其母存在相同的突变位点。45例患者基因突变率为8．9％(4／45)，虽 均出现于重型尿道下裂患儿，但尚未发现基因突变类型与临床表型之间存在明确 关系。 结论尿道下裂为遗传和环境因素交叉作用的多因素疾病，染色体异常、 SRD5A2、SF—l等候选基因突变皆为导致中国人群儿童尿道下裂发生的病因之一， AR基因突变可能不是中国人群尿道下裂的主要病因。目前对大部分尿道下裂患 者病因诊断仍非常困难，许多潜在的环境因素可能对其发病具重要影响，且存在 一些尚未确定的病因在尿道下裂形成中起重要作用。 87