B淋巴细胞肿瘤分子细胞遗传学异常的研究.pdf

B淋巴细胞肿瘤分子细胞遗传学异常的研究 中文摘要 B淋巴细胞肿瘤分子细胞遗传学异常的研究 中文摘要 目的： 传学特征。 2．探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)免疫学亚型与预后的关系：建立石蜡包埋 组织荧光原位杂交(FISH)实验平台；探索中国人群DLBCL中常见分子细胞遗 传学异常的发生率及其与预后的关系。 方法： 在第一部分研究中，对l例B．ALL进行了深入的细胞遗传学和分子细胞遗传学 研究：应用常规R显带技术进行核型分析；应用4号全染色体涂染探针进行染色体 基因上下游的两个BAC克隆标记成探针，进行双色FISH分析；应用ALL组合探针 进行FISH分析。 在第二部分研究中，应用石蜡切片免疫组织化学染色检测59例DLBCL中CDl0、 型，比较GCB亚型和非GCB亚型的预后。应用石蜡包埋组织切片FISH技术检测59 基冈异常与免疫学亚型的相关性，比较有无这些基㈨异常患者的预后。 结果： 和FISH分析证实了这种核型异常。FISH分析表明t(14；14)(ql1；q32)易位同时累及 B淋巴细胞肿瘤分子细胞遗传学异常的研究 中文摘要 3．DLBCL中BCL6基斟易位和拷贝数增加的发生率分别是24．1％和17．2％。BCL6 基㈥易位和拷贝数增加均与BCL6表达、免疫学亚型和预后无关。 冈拷贝数增加多见于非GCB亚型，但与BCL2表达和预后无关。 5．c．MYC基因易位和拷贝数增加的发生率分别为5．3％和19．3％。易位与免疫学亚型 无关，但易位患者预后不良。c-MYC基因拷贝数增加与免疫学亚型及预后无关。 6．c．MYC基因拷贝数增加与BCL6和BCL2基因拷贝数增加均呈正相关。 结论： 1．在B-ALL中t(14；14)(ql 者可能预后较好。 比较少见，GCB．DLBCL患者预后较好。 3．石蜡包埋组织切片可用于FISH分析。 和拷贝数增加)的检测可用于该病的辅助诊断。 加可能与非GCB．DLBCL的发病有关。 6．在DLBCL中c．MYC基因易位忠者预后不良。 关键词： 急性B淋巴细胞白血病、弥漫性大B细胞淋巴瘤、免疫学亚型、 分子细胞遗传学异常、预后 作 者：韩永胜 指导教师：薛永权教授 n in onmolecular abnormalities Study cytogenetic malignancies B．．1ineagelymphoid Abstract ective： obj aimedto molecular characterizationinacase This was clari母the cytogenetic study trisomy4， of acute leukemia(B—ALL)witht(14；14)(ql1；q32)and B．1ineagelymphoblastic and in to therelationsbetween prognosispatients explore