- 1、本文档共2页,可阅读全部内容。
- 2、有哪些信誉好的足球投注网站(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
- 6、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
44.中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型和分布特点及其与
临床症状相关性的研究
李少英 孙筱放黎青 张慧敏王晓蔓
广州医学院第三附属医院妇产科研究所 广州市生殖与遗传重点实验室
[摘要]
目的
对 中 国 人 群 中假 肥 大 型 肌 营 养 不 良症
(Duchennesmusculardystrophy,DMD)患者的
Dystrophin基因突变类型和分布特点及其与临床症状相
关性进行探讨。
方法
采用MultiplexLigation-DependentProbe
Amplification(MLPA)方法对720例DMD/BMD患者及
其母亲和20例正常成年男性进行dystrophin基因分析。 [关键词]
假性肥大型进行性肌营养不良症;抗肌萎缩蛋白;基
因;探针;多重连接依赖式探针扩增
45.基因变异新生儿糖尿病一例报道暨文献复习
李晓东 何中倩刘丽芳 田青
广东医学院附属南山医院 新生儿科
[摘要] 酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体均为阴性。基因检测患儿
KCNJ11及INS基因突变。生后第32天同时开始口服格
目的 列本脲,生后第40天格列本脲加量至1.4mg,每天2次
介绍新生儿糖尿病(NDM)的临床表现、辅助检 口服,患儿血糖控制稳定。
查与治疗转归。 结论
方法 当KCNJ11基因发生突变时导致KATP通道关闭发
报道1例NDM患儿,回顾分析该患儿临床资料及诊 生障碍,胰岛素分泌下降,引起NDM。磺脲类药物对
疗过程,并复习国内外相关文献。 KATP通道异常导致的NDM疗效优于胰岛素。
结果
[关键词]
本例患儿生后第1天静脉血糖:3.86mmol/L,微
量血糖3.0mmol/L。第2天每6小时查微量血糖有一次 基因;糖尿病;婴儿,新生;格列本脲
8.0mmol/L。第4天每6小时微量血糖分别为9.4、9.2、
7.7、11.1mmol/L,第5天微量血糖分别为7.7、11.1、
13.8、13.8mmol/L,静脉血糖:13.6mmol/L,胰岛素
1.85mlu/L,C肽0.066ng/ml,抗胰岛细胞抗体、抗谷氨
44.中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型和分布特点及其与临床症状
相关性的研究
作者: 李少英, 孙筱放, 黎青, 张慧敏, 王晓蔓
作者单位: 李少英,黎青,张慧敏,王晓蔓(广州医学院第三附属医院妇产科研究所), 孙筱放(广州市生殖与遗传重点实
验室)
引用本文格式:李少英.孙筱放.黎青.张慧敏.王晓蔓 44.中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型和分布特点及其与临床症状相关性的
研究 [会议论文] 2012
文档评论(0)