5染色体结构的变异100.ppt

第五章　染色体结构的变异 第一节　染色体结构变异的概述 第二节　染色体结构变异类型 第三节　染色体结构变异的诱发 第四节　染色体结构变异的应用 本章要求 复习思考题 染色体畸变： 指染色体的结构或数目发生了异常的变化。 可能是自发的 可通过化学物质或放射线处理而诱发。 研究染色体畸变的几种好材料 玉米的染色体（特点） 染色体形态易于区别。 染色体上的标记明显。 着丝粒位置； 两臂的长短； 球节的有无和染色粒的分布等。 果蝇的唾液染色体（特点） 巨大性、伸展性(永久间期系统；多线染色体) 体联会(somatic snapisis)： 同源染色体配对几乎融合；着丝粒形成染色中心。 果蝇的唾液染色体（特点） 横纹结构 带纹区（bands）85%、间带区(interbands)15% 横纹的相对大小和空间排列可作为识别唾液染色体的标志； 横纹的线性排列与基因的线性排列是等同的，因而可利用横纹特征进行基因突变。 果蝇的唾液染色体（特点） 出现PUFF结构 在幼虫发育不同时期，基因在行使特殊功能时(RNA转录)出现的特殊形态的泡状结构称为puff，或染色体疏松。 表明解旋，基因在活跃地转录。 第一节　染色体结构变异的概述 变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说（breakage-reunion hypothesis） 正确重接 ? 重新愈合，恢复原状 错误重接 ? 产生结构变异 保持断头 ? 产生结构变异 结构变异种类——缺失、重复、倒位、易位 第二节　染色体结构变异类型 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation) 一、缺失(deficiency) 缺失：染色体丢失了带有基因的某一区段。 ㈠、缺失的类别 ㈡、缺失的细胞学鉴定 ㈢、缺失的遗传学效应 ㈠、缺失的类别 顶端缺失(terminal deficiency) 指缺失的区段位于染色体某臂的外端。 中间缺失(interstitial deficiency) 指缺失的区段位于染色体某臂的中间。 缺失形成的机理 断裂融合桥(breakage fusion bridge) 相关术语 缺失染色体（deficiency chromosome） 指丢失了某一区段的染色体。 缺失杂合体(deficiency heterozygote) 指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。 缺失纯合体(deficiency homozygote) 指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。 ㈡、缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片 缺失的细胞可见到遗弃在细胞质里的无着丝粒的断片(形成微核或丢失)。 ㈡、缺失的细胞学鉴定 顶端缺失 有丝分裂出现因断裂——融合?双着丝粒染色体——后期染色体桥。 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 ㈡、缺失的细胞学鉴定 中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 与重复环的区别 参照染色体的正常长度 染色粒和染色节的正常分布 着丝点的正常位置 ㈡、缺失的细胞学鉴定 注意！ 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征 缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征 ㈢、缺失的遗传学效应 致死或出现异常（缺失片段较长） 缺失基因的数目和重要性 缺失个体是二倍体还是多倍体 缺失配子是雄配子还是雌配子 含缺失染色体的配子一般败育； 缺失染色体主要是通过雌配子传递。 缺失个体是纯合体还是杂合体 缺失纯合体很难存活； 缺失杂合体的生活力很低。 假显性（缺失片段较短） 人类染色体缺失综合症 1、假显性(pseudodominance) 如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性。 mental retardation 二、重复(duplication) 重复：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 ㈠、重复的类别 ㈡、重复的细胞学鉴定 ㈢、重复的遗传学效应 ㈠、重复的类别 顺接重复(tandem duplication) 指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 反接重复(reverse duplication) 重复形成的机理 相关术语 重复染色体（ duplication chromosome） 指含有重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote) 指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote) 指同源染色体中，每个染色体都含有