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人类G显带染色体核型分析 一、实验目的 观察G显带染色体的形态结构，掌握各号染色体G显带特征。 掌握G显带核型分析方法。 二、实验原理 G显带是指以Giemsa染料染色后，使染色体显带的技术。Giemsa染料是由噻嗪和曙红组成的，着色时DNA 先与2个噻嗪分子结合，然后再与一个曙红分子结合，形成沉淀物，而DNA的某些部位对染料不敏感，由此形成明暗相间的条带。 三、实验的方法与步骤 G显带染色体核型分析方法和各号染色体的带型特点。 对正常人G显带中期染色体相片中每条染色体分组列号，根据G带特点明确区分各号染色体。 分析核型，写出结论：正常女性46，XX或正常男性46，XY。 * * 实验三 正常人女性G显带核型分析：46，XY International System for Human Cytogenetic Nomenclature :ISCN G显带的方法很多，最常用的是将已固定的染色体制片进行预处理，再用Giemsa染色。预处理的方法非常多，可用热、碱、各种蛋白酶、尿素等，其中最常用的是胰蛋白酶进行预处理。方法简便，周期短。 G显带区的DNA有较丰富的A-T对，有相当一部分中度重复序列DNA可能在G带区，Giemsa染料在G带区的结合与其相应的DNA 和非组蛋白有关。 第1号染色体：短臂的近侧部一半有二个深带，但中部的深带较宽，在处理较好的标本上，远侧段可见3～4条浅染的深带。长臂的次缢痕紧贴着丝粒，着色甚深。且是多态性的。近侧部为一窄的浅带，中段和远侧段各有二条深带。 短臂远侧的一半几乎为浅染区；其二是深染的次缢痕位于长臂且紧靠着丝粒。 第2号染色体：短臂可见4条深带，中段的两条深带稍靠近些，；长臂可见4～7条带，接近着丝粒的1/3区段的着色甚浅，其余的远侧区段上，带纹分布较均匀，。 第3号染色体：两臂近似对称，形似“蝴蝶”为该染色体的独有特征，着丝粒及附近区段的着色相当深。短臂的近侧部可见二条深带，远侧部可见三条深带，且中间的一条着色更深，而近端部的一条带较窄，着色也浅，这是鉴别第3号染色体的主要特征。长臂的近侧部和远侧部一般各有一条较宽的深带。在优良的标本上，近侧部的深带可划分为2个区。长臂2区4带～2区6带的宽度明显大于短臂2区2带～2区4带，这是鉴别长臂与短臂之又一重要特征。 第4号染色体：它比第5染色体着色更均匀，且着色更深。短臂上只有一个区，其上有1～2条深带；长臂可见均匀分布的4条深带，质量优良的标本中，近中段的二条带又各划分为二条深带。。 第5号染色体：短臂上大多呈现一条深带，此臂也为1个区；长臂的近侧部为一深带，中段可见三条深带，远侧部可见1～2条深带，其中末端的一条深带着色更浓。 区别B组中的这二对染色体并不十分困难。鉴别的要点是：①第4染色体长臂上的深带分布得比第5染色体均匀；②在显带不太好的情况下，第4染色体的q12带始终是明显的，而第5染色体的q13带一般并不显现；③有时第5染色体的3区4带很明显，而第4染色体的3区2带和4带却不显现。 1、头面部 　患儿有特殊面容，头型短小，面圆而扁平。眼角斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮，眼球震颤。鼻梁低平，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，常傻笑，看起来很愚钝。耳小而圆，耳位低。 　　2、胸腹部 　颈背部短而宽，可伴有先天性心脏病。腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝，还可伴有消化道畸形。 　　3、四肢 　肌张力低下，四肢关节柔软，手宽、厚，手指短小，小指末端常向内弯，脚拇指与其余四指分离较远。 　　4、骨骼 　有明显的骨异常，常见骨盆小，小指中节及末节指骨发育不良。 　　 　　5、智能障碍 　智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。 　　 　　6、皮肤纹理 　掌纹只有一条，呈通贯掌，小指通常只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加，无名指极小指桡向箕纹增多。 　　 　　7、其它 　患儿升高、体重低于正常，出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化道障碍和睑缘炎。患白血病的机率比正常儿高20倍左右。 我国第一篇有关唐氏综合征染色体研究的论文是由上海第二医科大学著名的儿科教授苏祖斐和复旦大学研究生周焕庚协作，并发表在1963年第四期的《中华儿科杂志》上。 第6号染色体：短臂近侧部有一着色浅的宽带，这一宽带的远侧部为一着色深的带，而其近侧部也为一深带，它紧靠着丝粒。在较好的标本上，远侧部深带又可分成二个带。长臂可有5～6条深带，近侧的一条紧贴着丝粒。远侧末端的一条深带窄而且着色较浅。该染色体两个臂的近着丝粒区和整个长臂（除端粒以外），着色均很深。 第7号染色体：着丝粒染色甚深。短臂上有2～3条深带，处于中部的那条带通常着色很浅，有时不明显，远侧端