上课用人类遗传病课件_人教版必修2.ppt

1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： HGP (Human Genome Project) 1990年 2003年 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个 三 、人类基因组计划与人体健康 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 小结 1、遗传病的种类有哪些？ 2、你认为该如何做到优生？ 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 多指 软骨发育不全 并指 常染色体上隐性遗传病 白化病 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 正常酶无法合成 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 进行性肌营养不良 进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病，特点是患儿骨骼肌萎缩，肌肉力量逐渐减退，最后完全丧失运动能力 唇裂 无脑儿 21三体综合征患儿 　 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。 21三体综合征 21三体综合征 性腺发育不良 (XO型) 患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。（ ） 2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ） 3 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病。 （ ） 二、选择题 1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体病 d .性染色体病 A .bac B .dab C .cab D .cba 2、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A．不要生育 B．妊娠期多吃含钙食品 C．只生男孩 D．只生女孩 考考你 下列哪些病是遗传病？ 1：SARS、2：爱滋病、3：白化病、 4：红绿色盲、5：大脖子病、 6：先天性白内障、7、高度近视 第3节 人类遗传病 探究一： 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？ 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？ 概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型 显性遗传病 隐性遗传病 白化病、苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、先天性聋哑 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. 1、概念：由两对以上等位基因控制。 （二）多基因遗传病 如原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年糖尿病 唇裂 无脑儿等 2、特点： 在群体中发病率较高，有家族聚集现象，易受环境影响 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称