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地中海贫血与生长发育相关性 地中海贫血生长发育异常比例--2004年国际地中海贫血联盟多中心研究资料 身材矮小：男31.3% 女30.5% 无性发育：40.5% 内分泌疾病： 生长激素缺乏症：男7.9% 女8.8% 甲状旁腺功能减低症：6.9% 糖耐量受损6.5% 胰岛素依赖性糖尿病3.2% 原发性甲状腺功能减低3.2% 地中海贫血生长发育因素 多方面因素： 长期贫血 铁负荷过量 慢性肝脏疾病 叶酸缺乏 情绪因素 内分泌疾病 GH-IGF-1轴调节异常 ...... 一：长期贫血 长期贫血可引起组织缺血缺氧，器官代偿性增生，出现心脏、骨骼等各器官发育异常，进而影响生长发育。 地中海贫血与正常儿童对比 二：垂体铁负荷过量  --目前大多数学者认为的主要因素 生长发育相关激素： 生长激素 甲状腺激素 胰岛素 雄激素 雌激素 铁负荷过量 31例女性地中海贫血： 下丘脑-垂体-性腺功能紊乱15例 促性腺功能减退12例 卵巢发育不全5例 发育延迟13例，均发现血清铁升高 考虑铁沉积在垂体前叶，影响下丘脑-垂体-性腺分泌功能，影响激素分泌，影响生长发育。 三.IGF-1减少 氨基酸异常？ 血清氨基酸 增高：谷氨酸、丝氨酸及脯氨酸； 降低：异亮氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、牛磺酸、谷氨酰胺。 尿液氨基酸： 降低：苯丙氨酸、牛磺酸、缬氨酸、蛋氨酸及亮氨酸，余无明显差异。 参考文献 De Sanctis V, Eleftheriou A, Malaventura C, et al,Prevalence of endocrine complications and short stature in patients with thalassaemia major: a multicenter study by the Thalassaemia International Federation (TIF).Pediatr Endocrinol Rev.2004;2 (2):249-55. Kyriakou A, Skordis N. Thalassaemia and aberrations of growth and puberty，Mediterr J Hematol Infect Dis.2009 ;1(1):1-4 Skordis N, Kyriakou A，The multifactorial origin of growth failure in thalassaemia，Pediatr Endocrinol Rev.2011 Mar;8 Suppl 2:271-7. 方建陪，李文益，刘秀琴等，β地中海贫血患儿生长落后原因的初步探讨，中华血液学杂志 1997；18（13）：656-657 黄永兰，刘莎，夏婷等，重型β-地中海贫血患儿生长发育异常及其与铁超负荷的关系，中国当代儿科杂志 2008；10（5）：603-606 H.S. Al-Rimawi, M.F. Jallad, Z.O. Amarinb, et al, Hypothalamic-pituitary-gonadal function in adolescent females with beta-thalassemia major, CLINICAL ARTICLE, 2005;3:44-47 Athanasios Christoforidis, Afroditi Haritandi , Vassilios Perifanis et al, MRI for the determination of pituitary iron overload in children and young adults with β-thalassaemia major,European Journal of Radiology 2007;62:138–142 Canale VC, Steinherz P, New M, Erlandson M. Endocrine function in thalassemia major. Ann NY Acad Sci 1974;232:333– 45. Merchant RH, Shirodkar A, Ahmed J,Evaluation of growth, puberty and endocrine dysfunctions i