骨髓增生异常综合征探究新进展.pdfVIP

·46·全国血液肿瘤诊治继续医学教育学习班继续教育集 骨髓增生异常综合征研究新进展 肖志坚 (中国医学科学院北京协和医学院血液病医院，天津300020) 1．基因突变与MDS发生 继前两年通过单亲二倍体(UPD)分析发现表观遗传学调控基因，如DNA甲基化调节子编码基因TE他、 例和48．3％，28／58例)。这些发现同时在几个不同研究组的研究结果中得到了印证，为伴环状铁粒幼红细胞增多 (≥15％)MDS和CMML患者发病机制的进一步阐明提供了新的思路。 究竟上述基因突变的发现有何临床指导意义呢?这一问题也随着研究病例的积累有了一些初步结果。有两 组低危和中危1)患者的预后差的一个独立预后因素，IDHl基因突变是MDS患者无白血病生存期显著缩短。 MDS患者疗效差的独立预后因素。 2．预后判断模式的修订 1l界国际MDS专题研讨会上Greenberg提出了修订的IPsS(IPSS—R)(Leuk 1433—1440)：将是否红细胞输血依赖改为是否有严重贫血(男性909／L,女性809／L)。 过一个较低危患者的预后积分系统：预后较差的染色体核型异常(除5q和二倍体以外的其他染色体核型异常) 患者的中位生存期分别为80．3、26．6和14．2月。 险因素，中位生存期12月)和差(5—7个危险因素，中位生存期5月)三组。 尽管MDS的预后积分系统不断地得到完善，但每个系统依然存在一些不足，特别是尚未提出一个得到共识 的依据预后危度分组的MDS治疗策略。 3．治疗的选择 阿扎胞苷和地西他滨已被推荐为IPSS中危一2和高危MDS患者的一线治疗。以前临床试验更新分析结果表 明去甲基化药物疗效好于低剂量阿糖胞苷，接受去甲基化药物治疗有效的患者应持续接受治疗。此外，M．D． 脱离输注。去甲基化药物与HDAC抑制剂有几个I／II期临床试验初步报告。去甲基化药物正在探索的新应用途 Alan 治疗MDS的临床试验共358例患者的分析后得出以下结论：不考虑患者骨髓的增生程度和红细胞输注依赖时 间，免疫抑制剂应作为年龄小于60岁、IPSS低危和中危1患者的治疗选择之一。对免疫调节剂来那度胺临床试 验患者的随访结果证实该药并不会增加接受该药治疗患者AML的转化风险。 使患者生存获益，而低危和中危1患者则不是可供选择的治疗策略。