alpha-synuclein基因微卫星多态和帕金森病的相关分析.pdfVIP

NCL M 论文汇编 MLCCCC4002 LUU 及滑膜组织，发现外周血1FN一1和TN卜n水平下降，IL一4无明显 态的关系已引起人们关注”3，但AS与T细胞活化状态的研究却 改变，而在滑膜组织，IFN—rmRNA水平明显下降。本文用流式 CBA试剂盒联合检测AS患者血浆THl(IFN一1、TNF—d、IL一键连接，在抗原提呈和胸腺选择中起重要作用。HLA—DR表达在 2)，TH2(IL—10、IL一5、IL一4)六种细胞因子，发现它们并非激活的T细胞表面，且稳定表达在激活的晚期．这一标志可见于 全部降低或升高。仅TNF—d承平、IL-2水平下降，IL—lO水平升相当数量的循环T细胞上”’，因此，可通过检测外周血淋巴细胞 高，这一结果与Baeten等”3报道的AS患者血浆TNF一(3t水平较 健康人明显降低，IL一10水平升高一致，本文的结果显示AS患 者THl细胞因子TNF一“水平改变特别明显，这是否和HLA— B27和TNF一308基因多态性…3有关，值得进一步探讨，而AS患 者TNF～d、IL一2水平同时降低可能提示THl细胞活性降低，胞减少，但仍然存在CD4叩细胞过度活化，导致TH2细胞优势，B TH2细胞产生的IL一10的增多可能抑制THl细胞因子的分泌，淋巴细胞数量增加。 这些都提示AS患者体内存在着THl／TH2平衡的偏离，THl激综上所述，TH】／TH2细胞因子平衡的偏移和T淋巴细胞活 活程度低下，TH2激活程度增强。本文结果显示AS患者B淋巴 细胞明显增多也与此相吻合。 及亚群及活化T淋巴细胞对于AS发病机制研究、病情变化以及 自身免疫性疾病是活化的T细胞及其细胞因子介导不正常 治疗监测是较好的检测项目。 免疫应答引起的”3，目前，关于自身免疫性疾病与T细胞活化状 参考文献(略) CO一7 aIpha—synucIein基因微卫星多态与帕金森病的相关分析 郝怡鑫沈茜谢惠君第二军医大学长海医院实验诊断科、神经内科200433 徐玲汤国梅复旦大学遗传学研究所国家重点遗传工程实验室 帕金森病(Parkinsondisease，PD)是一种以震颤、肌肉僵直、 肌张力增高、运动徐缓、姿势反射障碍等一系列症状为临床特征 性疾病研讨会制定标准目。健康对照170名，男性79名，女性91 的中枢神经退行性疾病。其主要病理表现为中脑黑质致密部多巴 胺能神经元的变性以及残余多巴胺能神经元中的嗜酸性包含体一 神经系统疾病。 lewy小体…，其发病率占总人口数0l％一0．2％，其中55岁以上人2．基因分型：静脉血2 GGCATATITrGATTGC TGG 口中占1．4％al，并成为继老年痴呆后又一严重危害人类健康的神引物：5’-CCT AA一37和5’一GAC CCCAAGAqTAAC 经系统疾病。近年来，人们不仅证实了PD的家族聚集倾向，并于 CA一3’，其5端以FAM荧光标记。反应体系 部分家系中发现了与PD相关的疾病基因，如d—synuclein基因，25pJ，含10mmol／LTris-HCl(pH8．3)，1．5mmoI／L parkin基因等，强烈提示了遗传因素在PD病因学中作用。而鉴于 dNTPS和1U 绝大多数FD为散发型，基于人群的疾病关联研究成为寻找PD 遗传易感园子的主要方法，本研究着重探讨a—synuclein基医与散 发型PO发病风险间的关系。 统公司分子质量标准(ABI 1996年Polymeropoulos等人通过对一个意大利PD家族的95℃加热变性2分钟，冰中骤冷，于ABI377测序仪中进行含 研究发现了叶synclein基因，其基因突变可使氨基酸序列发生改 变，