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国人长QT综合征基因筛查及分子致病机制研究状况
李翠兰 刘文玲
[摘要] 自1995年发现第一个长QT综合征(LQTS)致病基因至今，目前已在13个致病基因上发现了950多个突
变。已公开发表的中国LQTS患者特异基因突变点有47个，包括KCNQ1上17个、KCNH2上19个、SCN5A上4个、
KCNE1上1个、KCNJ5上1个。在对病人进行基因筛查研究的基础上，对突变位点的分子致病机制进行了研究的
有:KCNQ1上的突变L191P、F275S和G314S，KCNH2上的突变L413P、F463L、Y475C、E505D、L539fs/47、P559H、
A561V、G604S、V630A、N633S、R863X，KCNE1上的G52R，KCNJ5上的Kir3.4-Gly387Arg。致病机制包括负显性或
单倍体不足导致的通道功能缺失。
[关键词]心血管病学;长QT综合征;综述;基因筛查;分子致病机制;负显性;单倍体不足
R541.7 A
作者单位:北京大学人民医院心脏中心 （北京100044）
LiuWL,Yang
ChinesePatien
2002,20(6)4~
刘文玲,胡大
YaoY,Ten~
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