产前诊断走中国自己的道路.pdfVIP

主堡妇芒型盘查!!!!生!!旦筮!!鲞箜!!塑堡!也』Q!!堕生!!!!!!：奠!!!坐!竺!!!!：∑丛!!：盟!：!! ．述评． 产前诊断，走中国自己的道路 边旭明 蒋宇林戚庆炜 从20世纪90年代末以来，出生缺陷的防治工远地区服务能力低下的问题。传统的细胞学遗传诊 作一直是我国围产保健领域的热点，在行政管理、临 断技术也存在诊断通量低下，专业人员缺乏，人员培 床工作和科研领域都受到了广泛的重视。胎儿染色 训及实验室建设周期长，报告时限过长等诸多问题。 体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一，约占全 作为主要模式的中孕期血清学产前筛查模式检出率 部活产胎儿的1／500，是出生缺陷防治工作的重点在70％以上，且有5％以上的假阳性率的问题，总体 内容。目前，符合中国人群特征和国情的产前筛查 筛查效能尚不能满意。同时，由于我国幅员辽阔，许 和诊断技术体系已经基本建立，并通过多年的培训 多遗传病具有地域性强、散发、相对罕见等特点，以 和技术推广工作，在全国主要省市都依托妇幼保健 及各地遗传病产前诊断技术发展水平和方向不一， 医疗机构设置了较完善的产前筛查网络，并且在有 目前，我国的遗传病诊断整体水平呈现不平衡的发 资质的单位成立产前诊断中心，开展针对遗传病和 展态势，全国主要的产前诊断中心已经逐步形成了 主要出生缺陷的产前诊断工作。妇幼卫生行政管理 各自不同的诊断工作方向和技术特色。但在全国整 部门也不断通过健全相关法律法规，加强了全国出 体层面看，目前缺乏一个有效的交流会诊以及病例 生缺陷防治网络的建设和行业管理，通过下设的卫 转诊的体系和公众宣教平台，造成了一些罹患遗传 生部出生缺陷监测管理办公室不断加强出生缺陷发 病、罕见病的家庭，在全国各地奔波，求医无门，甚至 生的监测力度和广度，并成立了卫生部全国产前诊 误诊、误治的情况时有发生。总体来说，当前在我国 断技术专家组，集中全国专家的力量为整个行业的 主要存在产前筛查和产前诊断服务覆盖率低、产前 发展指引方向。通过行政、专家和基层医务人员十 筛查效能不高、产前诊断服务能力不足、以及遗传病 余年不懈的努力，我国已经初步实现了以胎儿常见 诊断区域发展不平衡这几个方面的问题。 染色体异常的产前筛查和诊断为切入点，形成了完 为解决上述这几方面的问题，我们需要从以下 整的出生缺陷产前筛查一产前诊断一干预和监测工 几个方面开展进一步的工作。 作三级网络，大幅度降低了染色体异常等主要出生 一、加强产前筛查和产前诊断的质量管理，建 缺陷胎儿的出生率，取得了令人欣慰的成绩。 立筛查质量评估体系和探索新的产前筛查新技术与 但同时，随着出生缺陷防治技术的不断发展，社 新模式 会的宣传教育深入人心，广大孕产妇对医疗保健的 产前筛查与产前诊断是一项具有公共卫生服务 需求也快速增加，对当前我国医疗机构的产前筛查 特性的医疗项目，涉及教育、咨询、监测、预防、治疗 和诊断服务能力提出了重大挑战。根据全国妇幼卫 和社会关爱等方面。筛查技术的发展更是一个涉及 生监测办公室的调查数据显示，至2009年底，全国 多个方面、持续发展的过程，包括新指标或新模式的 卫生行政部门登记的产前筛查机构已达494家，产 临床研究、实验室质量管理、技术服务评估及筛查效 前诊断机构百余家，全国产前筛查数量在172万余 果评价等。筛查项目的质量控制贯穿于分析前、分 例，但仅占所有需求的12％，产前诊断服务的供需 析中和分析后的每一个环节，包括临床咨询和筛查 矛盾则更为突出。不但如此，全国的产前筛查工作