孪生兄弟患肾上腺脑白质营养不良的临床_影像学和病理特征.pdfVIP

·352 · J Clin N eu rol, October 2006, Vol. 19,No. 5 ·论著 · 孪生兄弟患肾上腺脑白质营养不良的 临床 、影像学和病理特征 宋晓南 , 林世和 , 赵节绪 ( ) 　　【摘要 】　目的　探讨孪生兄弟患肾上腺脑 白质营养不 良 ALD 的临床 、影像学及病理特征 。方法 　回 ( ) ( ) 顾性分析 2例同患 ALD 孪生兄弟的临床资料及 1例 兄 脑病理检查资料 。结果 　1例 兄 临床表现为脑型 ALD ,其头部 MR I示枕顶叶白质及胼胝体后部广泛性 T W I低信号 ,而 T W I为高信号 ;病理改变为顶枕叶白 1 2 ( ) 质弥散性脱髓鞘病变 ,但皮质下 U 形纤维完整 。而另 1例 弟 则表现为以脊髓损害为主 ,头部 MR I未见异 常 ;脊髓 MR I示脊髓变细 ,周边见线条状等信号 ;为青少年肾上腺脊髓神经病变型 。结论 　即使孪生兄弟同 患 ALD ,其临床表现与影像学所见及病理改变也可完全不同。 【关键词 】　孪生兄弟 ; 肾上腺脑白质营养不良; 肾上腺脊髓神经病变 【中图分类号 】R747. 9　　　【文献标识码 】A 　　　【文章编号 】100421648 (2006) 0520352203 C lin ica l, im ag in g and pa tholog ica l character istics of tw in brothers w ith adrenoleukody strophy 　SON G X iao2nan, L IN S h i2he, ZHA O J ie2x u. D ep a rtm en t of N eu rology, F irs t H osp ita l Aff ilia ted to J ilin Un ivers ity, Chang chun 13002 1, Ch ina A b stract: O bjective 　 To exp lore clin ic, im ageology and p athological characteristic s of tw in brothers w ith ( ) adrenoleukodystrop hy ADL . M ethods　Clin ical data of tw in brothers w ith ALD and p athological data of one case were analyzed retro sp ectively. Results　Clin ical m an ite station of elder b rother wa s cerebral ADL , T 2weigh ted ofMR I 1 w ith low in ten sity le sion and T 2weighted w ith h igh inten sity le sion were shown w idely