代谢性肌病的诊断与鉴别诊断.pdfVIP

Chin 中国现代神经疾病杂志2007年4月第7卷第2期J 2007，V01．7，No。2 ContempNeuro】NeuFosurg，April ·肌肉疾病· 代谢性肌病的诊断与鉴别诊断 袁云 代谢性肌病是一组常被临床误诊的骨骼肌疾 表l几种主要线粒体病亚型的临床表现 病，需要进行病理学和酶学检查加以确诊。 疾病名称 发病年龄主要表现 次要表现 线粒体脑肌病儿童至 卒中样脑病、 色素视网膜病、心肌 许多遗传性或获得性骨骼肌疾病都与代谢异 伴乳酸血症和成年 癫痫、智能发 病、身材矮小、糖尿 卒中样发作 育迟缓 病、四肢近端肌无力 常有关．遗传性蛋白质代谢异常可以是蛋白质缺乏 Leber视 成年 中心视野丧失 共济失调、肌阵挛 导致的肌营养不良症，也可以是蛋白质异常增多导 神经病 发作 1岁 肌张力减退、发作 癫痫、心肌病、 致的蛋白聚集性肌病【|】。代谢性肌病是一组以骨骼 Leigh综合征 性眍吐、共济失调、周围神经病 肌糖原和脂肪代谢异常为主的疾病，与线粒体基因 智能发育迟缓、异 常呼吸节律、听力 和视力丧失、眼外 以及核基因异常有关。包括糖原代谢性肌病、脂质 肌瘫痪 代谢性肌病及线粒体病这三大类型疾病f2_5j。不同于进行性眼外肌儿童至 眼外肌瘫痪 四肢近端肌无力、共 瘫痪综合征 成年 济失调、感觉性神经 各种原因导致的骨骼肌继发性代谢异常，如肌营养 病、精神异常、耳聋、 甲状腺肿或痴呆 不良症、炎性肌病、内分泌性肌病、中毒性或药物性 Kearns—Savre青少年 眼外肌瘫痪、视网 听力丧失、共济失 肌病，以及神经源性骨骼肌损害所伴随的糖原、脂 综合征 膜色素变性、心脏 调、痴呆、吞咽困难、 传导阻滞、四肢肌 周围神经病 肪和线粒体代谢异常。随着生化和基因技术的发 无力 肌阵挛癫痫 青少年 肌阵挛癫痫、共 周围神经病、四肢肌 展．在此类疾病中不断发现新的疾病亚型，导致临 伴RRF 至成年 济失调 无力、听力丧失、痴 呆、视神经萎缩、身 床诊断越来越困难，如何结合临床表现合理安排辅