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·135·
·学术交流·
COMT基因8个单核苷酸多态性位点
与精神分裂症的病例一对照研究
孔凡芝彭志珍蒋延云洪晓虹
【摘要】 目的本研究旨在探讨COMT基因8个单核苷酸多态性位点(SNP)与粤东潮汕地区精神分
裂症的关系。材料与方法通过来自粤东潮汕地区的279例精神分裂症患者和100例健康对照，分别选择
记，利用聚合酶链式反应-聚丙烯酰胺凝胶芯片技术检测它们在这个高危人群的分布，并借助于plink软件
对所得家系数据进行关联分析。结果单个位点等位基因频率两组分布差异没有统计学意义；单倍型
(rs6267))频率两组分布差异有统计学显著性，提示它们可能是精神分裂症的保护因素。结论在中国粤
rs6269、rs4633)不可能在中国粤东地区精神分裂症中起主要作用，它们的联合作用可能对人群有一定的保
护作用；但我们的研究也不能排除COMT基因町能存在其他功能性变异位点与精神分裂症相关。
【关键词】精神分裂症；儿茶酚-O．甲基转移酶基因；多态性
Acase-controlof8 nucleotide inCOMTwith KONGFan—
studysingle polymorphismsgene schizophrenia
HONG
zhi。PENGZhi-zhen，J1ANG
ting-yunXiao一／tong
To theassociationbetween8 inCOMTandschizo-
【Abstract】Objective
explore polymorphismsgene
in ChaoshanofChina．Methods 1
phrenia r．eglon EightSNPs(rs4680，rs488，rsi65599，rs737865，
Yuedong
COMTwere in279 and100
rs2075507，rs6267，rs6269，rs4633)in
gene genotypedschizophreniapatients healthy
controls．ResultsThereWasno differencebetweeneither SNPand nominal
significant single schizophrenia．And
associationexistbetween
significant might
Inthe of
A-A—C-(G)(rs2075507-rs6269一rs4633一(rs6267))and
schizophrenia．ConclusionpopulationYuedong
of evidence thatthe
regionChina，the suggests eight
COMT to a roleinthe to
rs6267，rs6269，rs4633)in major
gene／ireunlikelyplay susceptibilityschizophrenia．
couldnotexcludethe roleofCOMTassociatedwith be
However，we possible gene schizophrenia．mayprotective
factor be inC
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