第5章第3讲人类遗传病.pptVIP

1.一对夫妇，女方由于X染色体上携带隐性致病基因而患病，男方表现正常，他们想知道如果怀孕，他们的胎儿的患病几率，可采用什么方法？ 2.他们的胎儿5个月时，想知道是否存在发育异常，可采用什么手段？ 3.他们的胎儿5个月时，想排除21三体综合征，通常可采用什么手段？ 4.想确定胎儿是否会携带该致病基因，可采用什么手段？ 动动手：某调查小组调查患者家系时发现，丈夫的妹妹患有某种遗传病，妻子的哥哥表现正常，但妻子的外祖母也有此病，家庭的其他成员均无此病，妻子的父亲不携带该致病基因 。画出该家庭的系谱图，判断该病的遗传方式，并注明这对夫妇可能的基因型（基因用A、a表示） * 课时作业 课堂互动探究 课前自主回顾 高考总复习 · 课标版 生物 与名师对话 课时作业 课堂互动探究 课前自主回顾 高考总复习 · 课标版 生物 与名师对话 课时作业 课堂互动探究 课前自主回顾 高考总复习 · 课标版 生物 与名师对话 第5章第3讲 人类遗传病 必修二 Ⅰ 人类基因组计划及意义 Ⅰ 人类遗传病的类型、监测和预防 实验探究 调查常见的人类遗传病 考试说明 知识内容 人类遗传病 遗传物质的改变 基因 染色体 载体 基因突变 染色体结构、染色体数目变异 一、人类常见的遗传病类型 二、 人类遗传病的监测和预防 三、人类基因组计划及其影响 实验：调查人群中的遗传病 一、人类常见的遗传病类型 1.单基因遗传病 受 等位基因控制的遗传病。 一对 2.多基因遗传病 受 等位基因控制的遗传病。 两对以上 3.染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病。 不一定，如人的第5号染色体部分缺失引起的猫叫综合征，虽然不携带致病基因，却患有遗传病 不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗？试分析原因。 不是。只有遗传物质发生改变而引起的疾病，才是遗传病。 先天性疾病是否都是遗传病？ 染色体异常 多基因遗传病 伴Y遗传 隐性 显性 伴X染色体 隐性 显性 常染色体 单基因遗传病 举例 患者比例 家族发病情况 遗传病类型 代代遗传，含致病基因即患病 男女相等 并指、软骨发育不全 隔代遗传，隐性纯合发病 男女相等 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 抗维生素D佝偻病 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 父传子，子传孙 患者只有男性 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 往往后果严重，甚至胚胎期引起流产 家族聚集现象 易受环境影响 群体中发病率 男女相等 男女相等 原发性高血压、冠心病 、哮喘病和青少年型糖尿病 21三体综合征、猫叫综合征 高 提示　携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 提示　遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。 × × × × 与人类常见遗传病有关的4点提示 易 错 警 示 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的 人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； ②后天性疾病不一定不是遗传病 染色体病和细胞分裂异常 若这对夫妇又生下一个基因型为XBXbY孩子， ①双亲哪一方减数分裂时染色体未分离？ ②用细胞分裂简解和必要的文字说明。 （2010广东卷）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答: （1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以B 和b 表示）。 （2）克氏综合征属于________________________ 类型的遗传病；导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的___________ （填“父亲”或“母亲”） 的生殖细胞在进行 _____________ 分裂形成配子时发生了染色体不分离。 染色体异常 母亲 减数第二次分裂 练习：如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( ) A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方 B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错 C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲 D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分