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本体理论在生物医学领域的应用研究进展
●●
罗雪琼① 周毅①
①中山大学中山医学院
摘 要 近年来本体理论在生物医学领域的尝试和应用对信息的分析和应用产生了巨大的
推动力。如何高效、准确地分析和研究不断激增的海量医学数据,提炼其中有价值的信息,
是生物医学信息研究者越来越关注的研究课题。本文通过查找国内外文献,介绍生物医学领
●,●●
域中的本体理论应用研究现状,选取其中的代表性研究进行研究与分析,并讨论了其存在的
问题及发展趋势。
关键词 生物医学 信息 本体理论 研究现状
本体理论主要源自人工智能(尤其是知识表达与推理)领域,也涉及哲学,语言学,术
语学和认知科学等。在生物医学领域,本体理论为知识的获取、管理、发现和展示提供了强
大的知识表达和推理能力,被用于解决数据资源的异构性问题,并对各种领域实体进行语义
标注。近年来,本体理论越来越成为生物医学领域的主流技术,必将在生物学相关知识自动
挖掘、信息整合、信息整理、数据库构建等方面发挥重要作用,为生物医学信息与知识的高
效而准确的沟通和传播提供有力的帮助。
1 本体理论概述
●●●●●●
1.1 本体的定义 本体原本是西方哲学家对世上万物本体发出的追问,是对世界万事万物真
实的存在的一种描述,是人类认识世界、描述世界的一种方法。在信息科学领域,本体是一
种用于表示领域知识的计算机模型,它定义了一组知识表示原语(primitive),如类、属
[1] [2]
性和关系等 。T.R. Gruber 将本体定义为“某一概念化的显性规范”,其中“概念化”
是指我们所要表达的世界的一个抽象、简化的视图,它是所有知识库和基于知识的系统的基
础,即本体狭义上是指描述特定专业领域内的概念以及概念间关系等信息的知识系统,因此
也称为领域本体,是现实世界中该领域事物和知识的模型。
如果将每个概念或术语视为一个节点,本体的整体结构就像一棵倒着生长的树,如图 1
所示,每个节点在本体中的位置都参考此节点与其他节点之间的关系而确立,其中位于树顶
端的是根节点,上层节点和与之相连的下层节点之间具有“包含-属于”或“整体-部分”的
关系,被称为父节点和子节点,而位于树末端的最下层节点被称为叶节点。某个节点到根节
[3]
点的最长路径被称为该节点的深度;而它到叶节点的最长路径则被称为该节点的高度 。本
体中所有节点的深度(或高度)中的最大者被称为该本体的最大分类深度。在同一本体中, 父
[4]
概念到子概念的分类依据可以是灵活多样的,例如在疾病本体中 ,可以根据疾病的发病原
[5]
因、易感人群、解剖学位置等特点, 将较为广义的疾病概念逐层细分为较具体的疾病概念 。
名称 描述
图 1 本体树形结构示意图
1.2 本体的表示 构建本体的目的是基于某种共享的概念化,实现程序之间的知识共享和互
操作。用户通过使用本体语言为领域模型编写清晰的、形式化的概念描述,因此本体的描述
语言应该满足以下要求:良好定义的语法(Well-Defined Syntax)、良好定义的语义
(Weil-Defined Semantics)、有效的推理支持(Efficient R
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