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《医学遗传学》复习思考题 第一章 绪论 单基因病 染色体病 一、填空 1.遗传病指的是细胞中（ ）发生改变而导致的疾病，包括（ ）、（ ）、（ ）和（ ）四大类。 2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（ ），发病率是（ ）。 二、选择填空 1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在25－55岁才发病，请问这种现象叫做（ ）。 A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性 2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（ ）。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位 三、名词解释 1.医学遗传学 2.遗传背景 3.环状染色体 四、问答 1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。 2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？ 3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。 第二章 线粒体遗传病 一、填空 1.线粒体基因组呈双链（ ）状，共有（ ）个结构基因。 2.线粒体遗传病的共同特征是（ ）、（ ）和（ ）。 二、选择填空 1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是（ ）。 H链G含量较多，L链C含量较多 H链C含量较多，L链G含量较多 H链与L链G含量相同，C含量不同 H链与L链C含量相同，G含量不同 2.线粒体H链编码（ ）种tRNA。 11 14 17 19 3.线粒体病多表现在（ ）。 肌肉系统 骨骼系统 消化系统 生殖泌尿系统 4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为MTND4*LHON11778A，其中ND4指（ ）。 线粒体基因组 发生突变的线粒体基因 线粒体病名称 线粒体基因点突变后的碱基 三、名词解释 1.母体遗传 2.mtDNA的遗传异质性 四、问答 1.简述线粒体基因组的遗传学特征。 2.线粒体基因突变的类型有哪些种类？ 第三章 分子病与先天性代谢病 一、填空 1.正常–α/-- αα/-- -α/-α 4.α0地贫是指一条16号染色体上的（ ）。 一个α基因缺失 二个α基因缺失 三个α基因缺失 四个α基因缺失 5.糖原累积病I型是由于（ ）缺乏所引起。 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 葡萄糖-6-磷酸酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 苯丙氨酸羟化酶 三、名词解释 1.分子病 2.移码突变 3.α-地中海贫血 4.先天性代谢病 四、问答 1.以镰形红细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。 2.某男孩有特殊尿臭、白化现象和明显智力低下，请问他可能患有什么疾病？简述其发病机理。 第四章 群体遗传学 一、填空 1.一个群体中某一基因型个体占群体中全部个体的比率称为（ ），同一基因座位的所有基因型频率之和应等于（ ）。 2.选择系数S是指选择作用下降低的适合度f，二者的关系是（ ）。 二、选择填空 1. 男性红绿色盲（XR）发病率是7%，则该隐性致病基因频率为（ ）。 A. 0.07 B.0.93 C.0.005 D.0.130 2. 白化病的发病率是0.0001，S=0.80，白化病基因的突变率是（ ）/代。 A. 2×10-5 B.9×10-5 C. 8×10-5 D.8×10-4 三、名词解释 1.基因频率 2.适合度 3.遗传负荷 四、问答 1.下列群体中哪些处于遗传平衡状态之中？ （1）AA=0.43 Aa=0.481 aa=0.089 （2）AA=0.64 Aa=0.32 aa=0.04 （3）AA=0.0025 Aa=0.1970 aa=0.8005 （4）AA=0.0081 Aa=0.0828 aa=0.9091 2.计算Ⅲ1和Ⅲ2近亲结婚的X连锁基因的近婚系数。