染色体病诊断与咨询讲座(64页).ppt

染色体病的诊断 与遗传咨询 染色体病的遗传咨询 染色体异常的起源 染色体病的再发风险 染色体病的诊断和预防 一、新突变 能诱发产生突变的因素： 1.物理因素：电离辐射，紫外线，高、低温 2.化学因素：废气，工业原料和反应剂，食品佐剂，农药，药物 3.生物因素：病毒，真菌、细菌毒素 4.遗传因素：脆性位点 5.时间因素：孕龄 致癌、致畸、致突变三者之间的异同 二、父母遗传 1、双亲之一为数目异常患者或数目异常嵌合体患者 2、双亲之一为染色体异常携带者 染色体异常携带者 携有染色体易位、倒位或插入的个体，在没有遗传物质缺少或增加时，其表型往往正常，但他（她）们在减数分裂形成配子过程中会出现问题，产生不正常的配子，导致不孕、流产、死胎或生育染色体异常后代 染色体病的发病(再发)风险 1、夫妇核型正常：风险为0.2%?0.5%，如果已生育一胎染色体病患儿，那么一般再发风险约为1%，但与孕妇的生育年龄有关 母亲年龄与21三体综合症发生率的关系 母亲年龄（岁） 21三体发生率 20-25 1:1800 25-29 1:1500 30-34 1:800 35-39 1:250 40-44 1:100 45- 1:50 2、夫妇之一为罗式易位携带者 携带者性别不同，再发风险不同 易位型21三体综合征再发风险 核型 患者 父亲 母亲 D/21 正常 携带者 10—15 携带者 正常 5 21/22 正常 携带者 10—15 携带者 正常 5 21/21 正常 携带者 100 携带者 正常 100 易位型 正常 正常 等于发病率 3、夫妇之一为倒位携带者 理论上倒位携带者可产生四种配子，其中一种为正常，一种携有倒位染色体，另二种有染色体重复和缺失。后二种配子受精后将生育染色体病患者 正常情况下同源染色体配对、交换和分离 臂间倒位 臂间倒位后在减数 分裂时形成的倒位环 臂间倒位携带者产生的配子与 正常配子结合后的合子类型 4、夫妇之一为相互易位携带者 理论上，相互易位携带者可产生18种类型的配子，其中一种为正常，一种为平衡易位型，其余为不平衡配子。不平衡配子受精后都有可能生育异常后代 相 互 易 位 相互易位染色体与正常 同源染色体配对图解 相互易位携带者产生的18种配子及与 正常配子受精后的合子类型 分离类型 配子类型 与正常配子受精后产生的合子类型 但实际上，平衡易位携带者生育染色体病的风险远较理论值低。平衡易位携带者生育异常后代的风险与易位类型、易位片段长度及携带者性别有关 5、夫妇之一为两条染色体之间插入携带者 如果插入片段较小，将根据自由组合产生4种类型配子，其中正常和插入携带者各一种，部分缺失或部分重复各一种 正 位 插 入 6、夫妇之一为患者： 染色体患者一般不能生育。少数异常类型，如47,XXX；和47,XX,+21患者有生育的报道，这些类型患者生育后代为相同染 色体病的风险为50% 染色体病的诊断和预防 1、遗传病的普查 2、诊断患者和携带者 3、遗传咨询 4、产前筛查：母血AFP ,uE3 βHCG 或孕早期PAPP-A 5、产前诊断 ：绒毛、羊水、脐血染色体分析