遗传性共济失调线粒体DNA3243,8993点突变的研究.pdfVIP

维普资讯 l临床神经病学杂志2006午箜 !鲞箜 · 149 · · 学 术 交 流 · 遗传性共济失调线粒体 DNA3243、8993点突变的研究 王进 ，刘慧华，罗曙光 摘【要】 目的 研究线粒体DNA点突变与遗传性共济失调(HA)的关系。方法 采用聚合酶链反应方 法，扩增26例 HA患者和35例健康对照者的外周血白细胞线粒体 DNA，用限制片断长度多态性分析法检测 有无A3243G、T8993G或 T8993C点突变。结果 所有 HA患者和健康对照耆均未检测到线粒体 DNA点 A3243G、T8993G或T8993C点突变。结论 线粒体DNAA3243G、T8993G或T8993C基因突变导致 HA的可 能性不大 。 【关键词】 遗传性共济失调；线粒体DNA；点突变 D 【中图分类号lR744．7 【文献标识码lA 【文章编号l1004—1648(2006)02-0149-02 D StudyofmitochondriaiDNA pointmutationsatpositions3243，8993inhereditaryataxia ，vG如 ， Hui—hua，LUOShu—guang．DepartmentofNeurology，theFirstAffiliatedHospitalofGuangxiMedicalUniversity， C Nanning530021，China Abstract：Objective TostudythepossiblerelationshipbetweenmitochondrialDNA pointmutationsand hereditaryataxia(HA)．Methods Polymerasechainreaction (PCR)，restrictionrfagmentlengthpolymophism (RFLP)WereperformedtosearchA3243G。 993Gor 993CpointmutationsintheamplifiedmitochondrialDNA D ofextracthuman perpheralwhitebloodcellsof26 patientswith HA and35 normalcontrols．Results Nopoint mutationsofmitochondrialDNA A3243G．T8993G orT8993Cwere foundinHAgroupandcontrolrgoup．Conclusion D mitochondriM DNA A3243G．18993G and 18993Cmutationsare notlikelytobe geneticfactorsofhereditaryataxia． Keywords： hereditaryataxia；mitochondrialDNA； po intmutationC 遗传性共济失调 (HA)是一组临床表现以共济 1．2．1 DNA提取 所有对象均于清晨空腹采集肘 失调为主的遗传性神经变性病。研究…认为，大部 静脉血2ml，应用经典的酚／氯仿抽提法从外周静脉 D 分 HA是由于三核苷酸序列重复扩增所致。但相当 血 白细胞提取总 DNA。 一 部分 HA患者及其家系的发病基因尚不清楚。为