河南省先天性甲状腺功能减低症的筛查与治疗.pdf

维普资讯 …中国优生生与与遗量传杂志志2oo6年第8。卷第l期期 河南省先天性 甲状腺功能减低症的筛查和治疗 z，尸 √ ／L~-：72，C 河南医科大学第三附属压院新生儿拜查中一~~(45oo52) 汤有才 张 晨 苏 立 赵蔼华 ／ 埔 要 目的：探讨河南省先王性 甲低的发病率及治疗效果；方法：以非选择的新 出生婴儿 41000人 为筛查对章。于 出 生 72小时．充分母乳后足跟采血．应用DELFIA法挂洲标奉中TSH @ (TSH~20d／U／ml为阳性)。为 了确诊．用教免法检 测阳性病人血清中TSH、L、I4的水平．确诊的病人立印培干 口服 甲状腺素片治疗并定期进 行体格发育和智力盅育监刹。结 果：41000例昔生儿 中CH病人 6例，发病率为 1／6833，与我国其他地区的发病率相 比偏低。病人登过早期治疗．体格盅育和 智力发育达到同龄健康儿童水平。结论 ：初步筛查的结果表 明河南省 CH的发病率基舂符奢我 国CH怠的发病情况。早期 口 治 疗 体格发育和智能发育监测。 CH)是常见的引起儿童智能低下的内分泌疾病 早期诊断 衰 1 甲状曩素片治疗常用捐量 是防止该粪患儿发生智力及体格发育障碍的关键．而新生儿 筛查是获得早期诊断的重要措施之一。我院 自1996年以来 参加卫生都中·芬新生儿筛查合作项 目．在全 省范 围内开展 CH的新生儿筛查和治疗工作．现总结如下。 对象与方法 1、筛查对象 ：非选择 的新出生婴儿 41000人．来 自河南 省 16十地市的41家医院。其 中男孩 占20910(51％)．女孩 占20090(49％)。 结 果 2．临床资料：确诊为 cH者 6蜘．男3例，女 3例。生理 性黄疽 消退延迟者 3例 ．少哭或声音嘶哑者 4倒．腹胀便秘 本组共 筛查新 生 儿 41000人，cH 6例．发病率 为 1／ 者 3例．脐膨出者 2倒．皮肤干燥者 1倒．过期产 2例。 6833。确诊的病例按表 1口眼 甲状腺索片治疗，7·10天后黄 3、实验方法 癌减步或消失．其他症状明显好转。目前年龄最大者 2岁3 (1)采集标本 采血时问：出生 72小时．充分哺乳后进 十月．最小者 7十 月，体格和智能发育均正常。而我 国其他 舒采集标本。采血部位：足跟内或外便f．第一滴血可能含体 城市 CH发病情况见表 2Im] 液或组织碎片而弃去，持第二滴血流出，用特制滤纸接触血 衰2 我国8大城市 1992年至 1997年 滴，使血渗透纸背面 共需两十或 3十血斑．每个血斑直径 CH新生儿筛童结果与发病宰 大于8utrn．不可在同一部分的血斑上重复滴^血液，采血的 滤纸要和实验用标准 、质控的滤纸一致。 载血滤纸片的保存和寄送 载血滤纸片在空气中 自然凉 干(避免受潮、水侵 、污染和 日光直晒)后，放于封 rm塑料袋 内．保存于4℃冰箱中．必须于 7天内寄送筛查实验室。 (2)筛查和确诊： 筛查{采用美 国EG＆GWallac公司 的时 间分辨 免疫 荧光法捡 测标本 中的 TSH 水平 简称 DELFIA法。TSH大于 20a,lIT／ 为阳性。 确诊：用放免法测定血清中的垂体一甲状腺擞索水平：正 常值 TSH0·6．8miu／L，L 73 4-162 2nmol／L， 1．38—3． 38nmol／L。 质量控制；本中心在卫生部临床捡验 中心的指导下，对 每一