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2010 16 3 113
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中国医学科学院 北京协和医学院 阜外医院 樊晓寒 惠汝太 , 北京 100 037
遗传性高血压 基因 诊
R54 4. 1 A
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[ 1]
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18-
, Liddle 综合征 1963 LIDDLE
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PPPXY, ENa
, , Nedd4-1 Nedd4-2 ,
1 ENa ,
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[ 2, 3]
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糖皮质激素可治性醛固酮增多症( glucocorti- , , ,
coid-remediable aldosteronism, GRA) , Liddle
, / B C2 , ENa
I (FH- I) 0 , , ,
[ 4 , 5]
8
, 8 类盐皮质激素增多症( apparent mineralocort-i
11B-, coid excess, AME)
表1 低肾素型单基因高血压病的诊断特征和突变基因
单基因高血压病 发病年龄 实验室诊 线索 突变基因
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糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症 20~ 30 岁 PRA | ALD{ K | YP11B2 和 YP11 B1 的嵌合基因
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L iddles 综合征 30 岁 PRA | ALD| K | 钠通道B,C 基因S NN1B, S N N1G
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类盐皮质激素增多征 儿童 PRA | ALD| K | 11B 羟类固醇脱氢酶( 11BHSD2)
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盐皮质激素受体活性突变 20 或30 岁 PRA
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