广西地区β地中海贫血基因突变类型分析.pdfVIP

华南国防医学杂志 2009年第23卷 笫至 ·41 · · 专 题 研 究 · 广西地区 I3地 中海贫血基因突变类型分析 朱 凌 罗瑞贵 周天红 张天郎 尹晓林。 王 丽 周亚丽 孔详敬 彭 玲 张新华 【摘要】 目的 探讨 0地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点。方法 采用反向斑点杂交技术检测中国人 群8个常见位点和9个少见位点突变的共 17种 t3地贫基因，分析 B地贫基因型与临床表现型特点。结果 13地贫1082 例，检出10种突变基因类型 ，分别为 的CIN1—42、CD17、CD27—28、CD71-72、CD43和 13的IVS-2-654、一29、一28、IVS-1-I 以及类似B地贫变化异常血红蛋白E(CD26)。814例杂合子B地贫中有9种基因型，杂合子637例 (5种基因型)，B 杂合子 122例 (3种基因型)，血红蛋白E(HbE)55例。双重杂合子 p地贫 146例， ／p双重杂合子 69例 (12种基因 型)， ／双重杂合子 73例(7种基因型)，p ／p双重杂合子4例 (4种基因型)。纯合子 13地贫82例 ，纯合子p地贫77 例 (3种基因型)，13纯合子5例 (1种基因型)。13地贫复合 HbE40例 (5种基因型)。结论 8地贫基因突变类型与以往 报告的广西 口地贫基因型一致；口地贫临床表现型复杂多变；基因检测对于地贫的临床诊断、治疗和预防有重要的意义 。 关 键 词 B地中海贫血 基因突变类型 临床表现型 中图分类号 R556．61 文献标识码 A GenotypesofpThalassemiainGuangxi ZHULing ，LU0Rui—gui，ZHOUTian—hong，eta1．DepartmentofHematology，People’SHospitalofChongzuo， ChongzuoGuangxi532200，China [Abstract] Objective Toexploregenemutationtypesandphenotypiccharacteristicsoft3thalassemia．Methods 17 BthalassemiagenesofChinesepopulation，including8commonmutationsitesand9seldom mutationsitesweredetected byreversedotblothybridization．Thegenotypesandphenotypeswereanalysed．Results Tendifferentgenotypeswerei— dentifiedin1082patientswith13thalassemia，namely (CD41—42，CD17，CD27=28，CD71—72，CD43)，B (IV 2—654， 一 29，一28，IV 1—1)，andHbE (CD26)．814caseswereheterozygotet3thalassemia(9genotypes)。637casesheterozygote BL)(5genoiypes)，122casesheterotypest3 (3genotypes)，and55caseshemoglobinE 146casesweredoubleheterozygote 13thalassemia，69casesdoubleheterozygote ／13(12genotypes)，73casesdoubleheterozygote ／Y(7genotypes)，and 4casesdoubleheterozygotep ／p (4genotypes)．82caseswerehomozygote13thalassemia，77homozygote cases(3 genotypes)，and5caseshomozygote13 (1genotype)．40caseswere13thalassemiacomplexHbE (5genotypes)．Conclu- sion Genemutationtypeofpt