HLH_2004方案治疗儿童噬血细胞综合征的疗效_王嘉怡.pdfVIP

20 13 9 34 18 Guangdong Medical Journal Sep． 20 13 ，Vol． 34 ，No． 18 ·2802 · 广东医学 年 月第 卷第 期 HLH － 2004 方案治疗儿童噬血细胞综合征的 疗效 △ ， ， 王嘉怡 赖冬波 叶铁真 广东省广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科(510623) 【 】 HLH － 2004 。 13 摘要 目的 总结儿童噬血细胞综合征的临床特点及 方案的疗效 方法 回顾性分析 例 HLH － 2004 。 噬血细胞综合征患儿的临床资料及应用 方案治疗的效果 结果 所有患儿均有不同程度的肝功能损 、 、 ， ， ， 。11 HLH － 害 全血细胞减少 凝血功能障碍 高三酰甘油血症 细胞免疫功能异常 骨髓涂片找到噬血现象 例使用 2004 ，4 ，8 ，10 ， 16 2 方案初始治疗后 周均达临床响应 周后 例达到无活动性病变 维持 周治疗中 例评估为活动性病 ，24 2 ，1 ，1 。 变 周停药后 例均发展为病变再活动 例进行骨髓移植后病情缓解 例放弃治疗后死亡 结论 临床高度 ， ， 24 ( 8 ， 怀疑为噬血细胞综合征的患儿应及早干预治疗 在无分子生物学诊断情况下 总疗程 周 初始 周 维持治疗 16 ) 、 ， ， 。 ， 2 、4 、8 周 可安全 耐受 有效观察病情变化 控制病情进展的治疗 治疗期间应强调定期复查评估 第 周的评 ， 。 估尤其重要 对预后有明显提示作用 【 】 ; ;HLH － 2004 ; ; 关键词 噬血细胞综合征 儿童 诊断 治疗 (hemophagocytic syndrome) 查、 )、 (IgG 、IgA 、IgM 、 噬血细胞综合征 又名 骨髓细胞形态检查等 免疫学检查 (hemophagocytic lym- )。 ， 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 自身免疫抗体等 经征询患儿家长意见 同意进行噬 phohistiocytosis ，HLH)， 、 、 ， 临床以发热 肝脾肿大 全血细 血细胞综合征基因学检测者 送外周血标本至武汉康 、 、 (TG) ， PCＲ ， PＲF1、 胞减少 低纤维蛋白原血症 高三酰甘油 血症以 圣达医学检验所 使用 测序方法 对 。 UNC13D 、STX11、STXBP2 、XIAP 、SH2D1A 、Ｒab27a 、 及巨噬细胞吞噬血细胞现象等为主要特征 病情凶 ， 。