地中海贫血高风险夫妇跟踪随访服务模式探讨.pdf

三、讨论 在取得适龄群众认可基础上，开展“地毯式”的地贫筛查服 研究资料表明，我国d一地贫发病率为2．96％，B一地贫务，由具备条件的计划生育服务机构免费抽血，统一送县站检 发病率约2％HJ。而地贫是我国南方较常见、危害较严重的 测筛查，并为每一对夫妇建立新婚人口信息一级档案。 遗传病之一，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较 3．高危夫妇的遗传咨询。为筛查中发现的地贫高风险 高。20世纪80年代广东省卫生厅地贫筛查结果显示我省d夫妇造册建档，并进行跟踪服务，实行优生指导、产前诊断、孕 期保健及产后随访等，及时发现和处理异常妊娠，降低缺陷儿 一地贫发病率为17．3％，B地贫发病率为1．85％一3．36 ％C5]。肖维威等【63和xu等。刊对积累近lO年资料进行统计的出生率，从而减少社会和家庭的负担。 分析发现，广州地区a一地贫和B一地贫的发病率分别为 通过开展系统周密、有针对性地宣传和筛查工作，确保了 地贫普查及防治网络的覆盖率和高效性，最大可能预防重型 8．30％和3．36％。我们在622对育龄夫妇中筛查出地贫，阳 性率为9．64％，略高于广东省统计结果，一方面可能由于筛查 地贫患儿的出生。 的例数较少，但另一方面也可提示我县是地贫的高发区，地贫 参考文献 的防治任务还十分艰巨。 1廖清奎，符仁义，李丰益，等．tbJL血液病基础与临床．北京：人民卫 生出版社。2001：414～419． 由于目前地贫还缺乏有效的治疗方法，预防仍然是主要 2庞鹏宇，陈林荣，蔡贝妮，等．湛江市地中海贫血普查及防治网络建 手段。国内许多省市在制定优生优育实施细则当中将预防地 立的研究．中国热带医学，2008，8(3)：376—377． 贫列为重点，并在婚前和围生期采取相应措施，进行重型患儿 3郑立新，陈平乐，李铭臻．计划生育网络开展地中海贫血干预的组 织与管理．中国计划生育学杂志，2004，12(3)：140—142． 出生的预防一J。根据国内外人群监测的经验，地贫干预的策 4张宏秀，单可人，惠春林，等．应用PCR—RDB技术对B地中海贫 略有3个重要方面：一是宣传教育、有效组织监测人群，二是 群体筛查，三是对高危夫妇的遗传咨询与产前诊断，根据结果 250． 5亦逵．广东省地中海贫血的研究现状与展望．广东医学杂志， 提出医学建议供知情选择”J。根据这一策略，我们利用完善 1998，19(4)：243—244． 的计划生育技术服务网络资源优势，以计划生育服务站(所) 6 肖维威，徐湘民，徐钤．中国人缺失型a一地中海贫血的分子基础 及婚育学校为主阵地，采用普及宣传教育、“地毯式”筛查监 及产前基因诊断．第一军医大学学报，1998，18(1)：68—72． 7 Xu 8I．Antenatalandfetal XM，LiaoC，KuZY，et screening diagno- 测、一站式服务的模式，建立了新婚人群地贫普查及防治网、 Bi8 inaChinese ofthe of母一thalassemia population：prevalenceB—