44例儿童急性淋巴细胞白血病免疫表型分析.pdf

塑煎鳖垫巡墨生蔓堑鲞蔓!Q塑 酸酶(ALP)／总胆红素(TBIL)2或碱性磷酸酶ALP，WDI一41。因此。对表现为肌张力异常、动作协调障碍等 ALT4比值可作为鉴别其他原因引起的急性肝功锥体外系症状而原因不明患儿．应进行角膜K—F 能衰竭指标，且其诊断临界值为AIJP厂rBIL2。ALP／环、血铜蓝蛋白、头颅CT等检查。尤其角膜K—F环 ALT4。AI．P厂rBIL2的诊断敏感性和特异性均为是诊断的重要依据．且方法简单易行。 100％。 WD是少数可以有效治疗的遗传性疾病。其疗效 溶m性贫血、肾脏损害为WD的较多见的症状。 与开始治疗时间密切相关。诊治越早，造成的持续性 WD引起溶血性贫血主要的机制：一方面由于铜对 损害越少．可获得与正常人相近的生活质量，但WD 红细胞的直接损伤造成血管内溶血．当铜在肝内沉 临床表现复杂多样。早期诊断较闲难。由于儿童WD 积达到一定量时．肝细胞大量破坏．细胞内的铜大量 以肝脏损害最为多见．尤其是AI．P佃IL2。A删 释放入血，血铜及红细胞内铜随之升高．红细胞内过 A似时应注意WD可能：对不明原因肝功能损伤 氧化作用增强．变性的I血红蛋白使红细胞偶硬易被 患儿伴有其他多系统损害时应仔细询问病史．完善 破坏引起溶血：另一方面．WD铜代谢的异常可能影 K—F环、铜蓝蛋白、头颅MRI等辅助检查。’ 响铁代谢导致缺铁性贫血．或因多系统的侵犯出现 4参考文献 鼻出血、血尿等而致慢性失血性贫血。这些均可导致 l蔡建庭．张法红．傅岳平．15例肝豆状核变性的临床分析．中华内科 脾功能亢进引起的继发性血管外溶血。有研究112J发 杂志．2005．44(8)：613 2王维治．神经病学．第5版■t京：人民卫生出版社．2004．211 现仅20％以溶血性贫IllL为首发症状的WD有神经， 3粱扩寰．肝脏病学．第3版．北京：人民卫生出版社．1994．907 精神症状，而80％左右伴肝脏损害。本组病例中有7 4魏珉，邱正庆。施惠平．等．儿童肝豆状核变性的临床研究．实用儿科 例有贫血症状．有6例伴有肝功能损害．约占 l临床杂,志．2004．19(10)：863 5Gollan TJ．Wilsondiseasein and 85．7％。其中以溶血性贫血为首发症状2例。仅有l JLGollan 例以肝功能损害为主伴有贫血初诊为WD．其余6 therapeuticaspects．Hepatol，1998，28(Suppl1)：28 6李明．张月华。秦炯．青霉胺与锌盐联合治疗肝豆状核变惟的回访 例均初诊为溶IIlL性贫血．故对溶血性贫血与肝功能 研究．中华儿科杂志，2003，4l(2)：119 异常并存患者．应警惕本病可能。另外WD表现为 7EI-YoussefM．Wilson Clin 126 disease．MayoProe。2003，78(9)：1 肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿等，易误诊为肾炎等， 8Wu a1．Mutation andthecorrelation ZY，WangN，UnMTV，et analysis between and of mutationinchinese SaitoT报道有13．2％WD患者有肾损害．本组病例 phenotypeAr97781七u