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学案29 人类的遗传病
考纲要求 1.人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ)。2.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。3.调查常见的人类遗传病(调查类实验)。
一、人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病
(1)概念:受____________控制的遗传病。
(2)分类
①显性基因引起的:如多指、并指、抗VD佝偻病等。
②隐性基因引起的:如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。
2.多基因遗传病
(1)概念:受__________________________控制的人类遗传病。
(2)特点:在______发病率比较高。
(3)病例:________________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。
名师点拨 多基因遗传病具有易受环境影响的特点,充分说明了性状的表现型是遗传物质和环境共同作用的结果。
3.染色体异常遗传病
(1)概念:由染色体异常引起的遗传病。
(2)病例:________________、猫叫综合征。
思考 先天性疾病都是遗传病吗?
判一判 (2009·江苏卷,18)
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。
③携带遗传病基因的个体会患遗传病。
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。
二、遗传病的监测和预防
1.手段:主要包括________和________。
2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的____________和发展。
3.遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解________,对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的________。
(3)推算出后代的________________。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如________、进行________等。
4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如______________、______________、孕妇血细胞检查以及________等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
想一想 胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗?
三、人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的________________,解读其中包含的________。
2.参与人类基因组计划的国家:________、英国、德国、日本、法国和________,中国承担1%的测序任务。
了解吗 人类有46条染色体,人类基因组计划要测定几条染色体上的基因?水稻含有24条染色体,水稻基因组包含几条染色体上的基因?
探究点一 人类常见的遗传病类型
熟悉人类常见的遗传病类型,完成下表填空:
分类 常见病例及表示方法 遗传特点 单基因遗传病常染色体 ____ 并指 ①无性别差异
②含致病基因即患病 多指 软骨发育不全 ____ 苯丙酮尿症 ①无性别差异
②隐性纯合发病 ______ 先天性聋哑 伴X染色体
显性 ________ ①与性别有关,含致病基因就患病,____________
②有连续遗传现象 遗传性慢性肾炎 隐性 进行性肌营养不良 ①与性别有关,纯合女性或含致病基因的男性患病,男患多于女患
②有交叉遗传、隔代发病的现象 ________ 血友病 伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症) 具有“男性______”的特点 多基因
遗传病 腭裂、无脑儿、____________、______________ ①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③______中发病率较高 染色体异常
遗传病 ____________、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 思维拓展
1.只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。
2.单基因遗传病受一对等位基因控制,不是一个基因控制。
3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病;
②后天性疾病不一定不是遗传病 提醒 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:
探究示例1 (2009·江苏卷,18)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一
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