2011-第10章-群体遗传学.ppt

Chapter 10 Population Genetics 群 体 遗 传 学 第一节 群体遗传学基本概念 群体（population）：生活在同一地域，能够自由、随机婚配的个体集合。 遗传结构（genetic structure ）： gene frequencies and genotype frequencies in a population. 群体遗传学：研究群体中基因的分布及逐代传递中影响基因频率与基因型频率的变化规律的科学。 ☆ 例: 在747人的人群中，M型血有233人，MN型血有385人，N型血有129人，求各基因型频率和基因频率。 ?基因型频率 D= 233 / 747= 31.2 % H= 385 / 747= 51.5 % R= 129 / 747= 17.3 % Assumptions of the Hardy-Weinberg Equillibrium 1. infinite population size (there are infinitely many individuals in the population.) 2. no allele flow (i.e., no movement of individuals from population to population.) 3. no mutation (no biochemical changes in DNA that produce new alleles.) 4. random mating (this means that with regard to the trait were looking at, individuals mate at random they dont select mates based on this trait in any way.) 5. no Selection: the different genotypes (for the genetic trait were studying) have equal fitness. 根据子一代的基因型频率，可以推断子一代的基因频率： p2 + 2pq + q2=1 例：一个100万人的群体中，AA有60万人，aa有20万人，Aa有20万人。 问：群体是否属于平衡群体？随机婚配后的基因型频率？ 群体患病率 = D + H = p2+2pq， p+q=1 实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少，p2可以忽略，因此： p2 ≈0，q ≈1，患病率= p2+2pq ≈ H ≈ 2p 所以对于AD遗传病：p= ? H 小 结 对于常染色体基因来说，三级亲属F=1/16 对于X连锁基因来说： 姨表兄妹3/16 舅表兄妹2/16 姑表兄妹和堂兄妹0 所以对于X连锁疾病，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害还要大，姨表兄妹近亲婚配危害最大。 总 结 案 例 一 一对外表正常的新婚夫妇，新郎是上海人，新娘是美国马萨诸塞州人，双方均无遗传病家族史，他们看到邻居家一对非近亲结婚的健康夫妇生了个苯丙酮尿症（PKU）患儿，很担忧将来自己的孩子也遭此厄运，因此前来进行遗传咨询。 1、这对夫妇有可能生出PKU的患儿吗？如果有可能，其风险与哪些因素有关，如何计算？ 2、PKU致病基因的突变率是多少？ 3、现在对PKU患者的有效治疗，是否会增加群体中致病基因的频率？ 我国上海地区人群苯丙酮尿症的发病率为1/16500 美国马萨诸塞州人苯丙酮尿症的发病率为1/15000 有人在丹麦进行调查，108名软骨发育不全性侏儒，共生育了27个孩子，这些患者457个正常同胞共生育了582个孩子。在丹麦的某医院中，几年来所生94075名婴儿中有10个是软骨发育不全性侏儒患者。求软骨发育不全性侏儒基因的突变率。 Factors that disturb Hardy-Weinberg Equilibrium Factors that disturb Hardy-Weinberg Equilibrium ? 五、genetic drift (遗传漂变) In small populations, significant random fluctuations in allele frequencies are possible by chance deviation. The degree of fluctuation increases as the population size decreases, a situation kn