Trisomy（年中英）.ppt

21 Trisomy Syndrome21－三体综合征 CHEN Pu Pediatric Department, the First Affiliated Hospital, Medical College of ShanTou University. 介绍本节讲解内容： 介绍本节重点： 【先概括介绍遗传代谢病】 【Definition】 21 trisomy syndrome = Down syndrome Trisomy 21 is the most frequent and best known trisomy in humans and is associated with a characteristic set of congenital anomalies and mental retardation. 【概述】 21-三体综合征（21 trisomy syndrome）：又称Down综合征、唐氏综合征、先天愚型。是人类最早被确定的染色体病。占小儿染色体病的70%～80%。 1846年Seguin首先描述。1866年英国医生Down再次报导，称为Down’s综合征。1959年法国Lejeune等证实此综合征病人染色体异常，为21-三体。 【Incidence】 Males : Females = 3:2 1:1000～1:600 newborns The occurrence of trisomy 21 increases with advancing maternal age (35years). 【发生率】 75%的患儿可在胎儿早期夭折死亡，仅20%~25%的胎儿能怀孕至出生。 在活产婴儿中发生率约为1:1000～1:600。 男 : 女为3∶2。 发生率与母亲年龄、是否作产前检查及流产的多少有关 【病因Etiology】 （1）母亲为高龄妊娠，父亲年龄＞55岁。母源性占95%，父源占5%。 （2）致畸物质（放射线、化学药物、毒物等）。 （3）疾病影响（母亲妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病如慢性甲状腺炎）。 （4）遗传因素。 【遗传学基础】 细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征（trsomy 21），其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时、或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生“不分离”胚胎体细胞内存在一条额外21号染色体。 47, XY, +21 47, XY, +21 【Clinical Manifestations】 （1）Mental retardation （2）Development delays （3）Characteristic faces （4）Dermatoglyph: simian crease（＞50%）, atd angle↑, hypoplasia of middle phalanx of 5th finge （5）Other malformation: congenital heart disease (50%), intestinal malformations, sexual development retardation 【临床表现】 【临床表现】 临床主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。 （1）特殊面容（Characteristic faces）图：先天愚型。面容眼距宽，鼻梁低平。眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮。囗半张，硬腭窄小，舌常伸出囗外，流涎多。外耳小或耳廓畸形。肌张力低下：四肢关节柔软，可任意攀翻，腹膨隆，脐疝。四肢异常。四肢短，手指短粗。 （2）智能落后。这是本病最突出、最严重的临床表现。 （3）生长发育迟缓（Development delays）：骨龄落后，出牙迟，出牙顺序不正常。四肢短，身材矮小，身高体重低于正常。体格发育动作发育迟缓，运动机能落后，坐、立、走均较正常小儿晚。 （4）伴发畸形 (Other malformation )：50%伴先天性心脏病、其次为消化道畸形。性发育迟缓，男孩无生育能力，女孩少数可生育。免疫功能低下，易感染。先天性甲低(约6%)、急性白血病发生率高于正常人群10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现早老性痴呆症状。 （5）皮纹特点 (Dermatoglyph) 图：50%以上有猿线（通贯掌）。正常人占5～8%。轴三角的atd角一般大于45度。第5指只有一条指褶纹。 【临床表现】 临床主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。 【临床表现】 （1）特殊面容（Characteristic faces）：先天愚型。面容眼距宽，鼻梁低平。眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮。囗半张，硬腭窄小，舌常伸出囗外，流涎多。外耳小或耳