Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症两例临床特点及家系基因分析.pdf

·猿源愿猿 · ·短篇论著· 悦蚤贼则蚤灶缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症两例临床特点 及家系基因分析 闫秀梅，黄开宇，李云芳，胡伟国，张春花，郑必霞，郭 惟 摇 摇 【摘要】摇 目的摇 探讨圆例悦蚤贼则蚤灶缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特点，了解其家系基因突变情况。 方法摇 在圆例患儿及其父母血样中提取阅晕粤，根据文献中报道的员圆种已知突变在基因上的分布位置，将其所在区域分 成远 个片段扩增，扩增后行琼脂糖凝胶电泳，纯化后直接测序，确定患儿及其父母基因类型。结果摇 圆 例患儿均因皮 肤黄染入院；入院查体：皮肤、巩膜黄染；实验室检查：转氨酶升高，胆红素双向升高，血常规提示贫血，凝血功能 正常，甲胎蛋白升高。例 员 患儿为愿缘员凿藻造源辕 愿缘员凿藻造源 纯合突变，父母均为携带者；例圆 患儿为［ ］愿缘员凿藻造源辕 ［ ］ Ⅰ Ⅱ 陨灾杂员员垣陨郧跃粤 的复合变异，父母均为携带者。圆例患儿经特殊饮食配方喂养，预后良好。结论摇 圆 例患儿的父母均为 杂蕴悦圆缘粤员猿基因突变携带者，其中例员患儿为愿缘员凿藻造源 纯合突变，例圆 患儿为［ ］愿缘员凿藻造源辕 ［ ］陨灾杂员员垣陨郧跃粤杂合 Ⅰ Ⅱ 突变。 摇 摇 【关键词】摇 悦蚤贼则蚤灶缺陷病；新生儿肝内胆汁淤积症；黄疸；杂蕴悦圆缘粤员猿基因 摇 摇 【中图分类号】砸苑圆圆郾员摇 【文献标识码】月摇 凿燥蚤：员园郾猿怨远怨辕 躁郾蚤泽泽灶郾员园园苑 原怨缘苑圆郾圆园员猿郾员园郾园远员 摇 摇 闫秀梅，黄开宇，李云芳，等援 悦蚤贼则蚤灶缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症两例临床特点及家系基因分析［允］援 中 国全科医学，圆园员猿，员远 （员园）：猿源愿猿原猿源愿缘援 ［憎憎憎郾 澡蚤灶葬早责郾灶藻贼］ 悦造蚤灶蚤糟葬造 云藻葬贼 则藻泽 葬灶凿 孕藻凿蚤早则藻藻凿 郧藻灶藻 粤灶葬造赠泽蚤泽 燥枣 晕藻燥灶葬贼藻泽 憎蚤贼澡 陨灶贼则葬澡藻责葬贼蚤糟 悦澡燥造藻泽贼葬泽蚤泽 悦葬 泽藻凿 遭赠 悦蚤贼则蚤灶 阅藻枣蚤糟蚤藻灶糟赠： 栽憎燥 悦葬泽藻泽 砸藻责燥则贼摇 再粤晕 载蚤怎原皂藻蚤，匀哉粤晕郧运葬蚤原赠怎，蕴 再怎灶 原枣葬灶早，藻贼 葬造援 阅藻责葬则贼皂藻灶贼 燥枣 阅蚤早藻泽贼蚤增藻 杂赠泽贼藻皂，再怎赠蚤灶早 悦澡蚤造鄄 凿则藻灶忆泽 匀燥泽责蚤贼葬造，宰藻灶扎澡燥怎酝藻凿蚤糟葬造 哉灶蚤增藻则泽蚤贼赠，宰藻灶扎澡燥怎猿圆缘园圆苑，悦澡蚤灶葬 摇 摇 【粤遭泽贼则葬糟贼】摇 韵遭躁藻糟贼蚤增藻摇 栽燥 藻曾责造燥则藻 贼澡藻 造蚤灶蚤 葬造 枣藻葬贼怎则藻泽 燥枣 贼憎燥 灶藻燥灶葬贼藻泽 憎蚤贼澡 蚤灶贼则葬澡藻责葬贼蚤 澡燥造藻泽贼葬泽蚤泽 葬怎泽藻凿 遭赠 悦蚤贼则蚤灶 凿藻枣蚤 蚤藻灶 赠 葬灶凿 蚤灶增藻泽贼蚤早葬贼藻 贼澡藻蚤则 责藻凿蚤早则藻藻凿 早藻灶藻 皂怎贼葬贼蚤燥灶援 酝藻贼澡燥凿泽摇 阅晕粤 憎葬泽 藻曾贼则葬 贼藻凿 枣则燥皂 贼澡藻 遭造燥燥凿 泽葬皂责造藻泽 燥枣 贼澡藻 贼憎燥 灶藻燥鄄 灶葬贼藻泽葬灶凿贼澡藻蚤则 责葬则藻灶贼泽援 孕悦砸葬皂责造蚤枣蚤 葬贼蚤燥灶憎葬泽责藻则枣燥则皂藻凿 葬 燥则凿蚤灶早贼燥贼澡藻早藻灶藻贼蚤 泽蚤贼藻泽燥枣 员圆 燥灶枣蚤则皂藻凿皂怎贼葬贼蚤燥灶泽则藻责燥则贼藻凿，灶藻曾贼 葬早葬则燥泽藻 早藻造 藻造藻 贼则燥责澡燥则藻泽蚤泽憎葬泽责藻则枣燥则皂藻凿，葬灶凿 贼澡藻灶 葬枣贼藻则 贼澡藻 孕悦砸 责则燥凿怎 贼泽憎藻则藻 责怎则蚤枣蚤藻凿，葬怎贼燥皂葬贼藻凿 阅晕粤 泽藻择怎藻灶 蚤灶早憎葬泽 燥灶鄄 凿怎 贼藻凿 贼燥 凿藻贼藻 贼 贼澡藻 早藻灶燥贼赠责藻 燥枣 贼澡藻 灶藻燥灶葬贼藻泽 葬灶凿 贼澡藻蚤则 责葬则藻灶贼泽援 砸藻泽 造贼泽摇 栽澡藻 贼憎燥 灶藻燥灶葬贼藻 责葬贼蚤藻灶贼泽 憎藻则藻 葬凿皂蚤贼贼藻凿 遭藻 葬怎泽藻 燥枣 躁葬怎灶凿蚤 藻援 韵灶 葬凿皂蚤泽泽蚤燥灶 责澡赠泽蚤 葬造 藻曾葬皂蚤灶葬贼蚤燥