交界型大疱性表皮松解症研究进展.pdf

国处匿堂皮肤性题堂盆避2Q丝笙筮蛰鲞箍垒期 ·综述· 交界型大疱性表皮松解症研究进展 李诚让 杨森 张学军 摘要 交界型大疱性表皮松解症是先天性大疱性表皮松解症3型之一，临床表现复杂，分为 多个亚型，表现为轻微外伤后出现水疱、糜烂、愈后遗留萎缩性瘢痕，电镜下示裂隙位于基底膜透 明板。现就交界型大疱性表皮松解症临床分型、电镜下超微结构、致病基因、基因诊断和基因治疗 等方面的近年文献予以综述。 关键词 交界型大疱性表皮松解症 临床表现 电镜 分子生物学 基因 先天性大疱性表皮松解症是一组单基因遗传性 阻，即使患儿幽门或十二指肠闭锁经外科治疗后好 皮肤病，临床上皮肤或粘膜以轻微外伤后出现水疱 转，仍可死于严重的皮损。部分轻型患儿度过新生 为其特征。目前国际上先天性大疱性表皮松解症诊 儿期后，水疱消退不留瘢痕∞j。 断分型的金标准根据透射电镜下水疱的位置将之分 性遗传，表现为出生时泛发性水疱，累及粘膜，皮损 为3型…：①单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa 愈后皮肤萎缩，甲可变厚、营养不良或缺失；GABEB simplex，EBS)，裂隙位于表皮基底角质形成 细胞；②交界型大疱性表皮松解症(iunctional最显著的临床特征为乳牙和恒牙的牙釉质发育不良 epider- 和萎缩性脱发。有报道继发多发性皮肤鳞癌HJ。 bullosa，JEB)，裂隙位于基底膜透明板；③营 molysis 养不良型大疱性表皮松解症(dystrophicepidermolysis JEB)， 皮损仅累及肢端部位，不伴有脱发[5]5。 bullosa，DEB)，裂隙位于基底膜致密板下层。现就 JEB的必威体育精装版进展作一综述。 (五)反向萎缩型JEB：表现为颈部、腋部和腹股 沟等皱褶处出现水疱、糜烂和萎缩性瘢痕，常对称分 一、临床分型 布，可累及粘膜。 根据临床表现将皿B分为Herlitz型JEB(H． (六)迟发型JEB：又称进行性型皿B(JEB pro． JEB)、幽门闭锁型皿B(JEB埘thatresia，JEB． pyloric PA)、泛发性’萎缩性良性大疱性表皮松解症擦性水疱多局限于手足部，伴有甲营养不良、牙釉质 (GABEB)、局限型JEB(JEBlocalisata)、反向萎缩型 发育不良、皮纹缺失、多汗和智力障碍，偶见腭裂№J。 JEB(JEB inversa)、瘢痕型JEB(cicatricial atrophicans JEB)、迟发型JEB(1ate-onsetJEB)。 痕，可致并指(趾)畸形、挛缩，可致前鼻孔狭窄。 (一)H一皿B：又称致死性EB(EBletalis)，为常 二、电镜下超微结构改变 染色体隐性遗传，表现为出生时全身皮肤粘膜泛发 水疱，手部常不累及，皮损愈后皮肤萎缩和粟丘疹， 各亚型皿B均可见基底膜透明板处有裂隙形 口周和鼻周皮损可糜烂多年形成增生性肉芽肿；牙 成；半桥粒内、外斑发育