先天性肾上腺皮质增生症临床特点及转归分析.pdf

AcadChinPLAMedSch 922 解放军医学院学报 J Sep 先天性肾上腺皮质增生症临床特点及转归分析 巴建明1，吕朝晖1，母义明1，陆菊明1，潘长玉1 1解放军总医院内分泌科，北京 100853；2山东省即墨市人民医院内分泌科，山东青岛266200 摘要：目的总结先天性肾上腺皮质增生症的临床特点及治疗转归，提高临床医师对其认识。方法对解放军总医院1988— 2012年临床诊断的45例先天性肾上腺皮质增生症患者的临床资料进行回顾性分析，并对治疗转归进行随访。结果男女比 例为11：34，年龄(16．84-10．o)岁。21一羟化酶缺乏症29例，17Q一羟化酶缺乏症13例，11p一羟化酶缺乏症3例。主 要临床表现：21一羟化酶缺乏症女性患者为阴蒂肥大、色素沉着、男性第二性征发育、外生殖器畸形、恶心呕吐；男性为 性早熟、色素沉着、恶心。17a一羟化酶缺乏症患者为高血压、男性女性化、性不发育、色素沉着。11B一羟化酶缺乏症 男性患者为低血钾、高血压、性早熟、色素沉着；女性为外阴畸形、高血压及色素沉着、低血钾。确诊患者均行激素替代 治疗，部分行外生殖器矫形手术，必要时行人工周期治疗。随访12例患者性征发育均得到明显改善。结论先天性肾上腺 皮质增生症确诊需综合临床表现、生化指标及肾上腺CT，及早确诊及系统治疗可显著改善预后，提高生活质量。 关键词：先天性肾上腺皮质增生；促肾上腺皮质激素；糖皮质激素 中图分类号：R586文献标志码：A 文章编号：2095—5227(2014)09—0922—04 11：07 1．3275．R1107．003．html 网络出版时间：2014—06—06 网络出版地址：http：／／www．cnki．net／kcms／detail／1 Clinicalfeaturesandoutcomesof with adrenal patientscongenitalhyperplasia WANG Nanl，DU Xiao—yanl。，GUWei-junl，DOUJing—ta01，YANGGuo—qin91，JIN Jinl，GUOQing—hual，OU—YANGJin—zhil， WANG Xian-lin91，YANGLi-juanl，BAJian—min91，LYUZhao—huil，MUYi—min91，LUJu—min91，PANChang-yul 1DepartmentofEndocrinology，ChinesePLAGeneralHospital，Beijing Hospital，Qingdao Province，China 266200，Shandong author：DOU CorrespondingJing-tao．Email：．jingtaodou@sohu．com To the of adrenal in itsclinical Abstract：0bjective improveunderstandingcongenitalhyperplasiaphysiciansbysummarizing featuresandoutcomes．MethodsClinicaldataabout45 adrenal admittedtoour from congenitalhyperplasiapatients hospital l988to2012were werefollowed 45 atthe ofl Ofthe 6．84-10．0 r