先天性肾上腺皮质增生症早期治疗回顾分析.pdf

·36· ndfa打V01．31No．，Jan．2013 临床儿科杂志第31卷第1期2013年1月JClin do／：10．3969／j．issn．1000—3606．2013．01．010 ·论著· 先天性肾上腺皮质增生症早期治疗回顾分析 宫丽霏 叶 军 韩连书 邱文娟 张惠文周建德 鲍培忠顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所 内分泌遗传代谢病室(上海200092) 摘要： 目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH，21一羟化酶缺乏)早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至 2011年出生，在6)1龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料，了解早期治疗对患儿生长发育的影响，探讨治疗随访的 评估指标。结果69例患儿于生后4-180 d开始接受治疗，平均中位年龄47d；平均生长速率为(7．4±1．1)cm／年；末次随访中 50％)；治疗期间电解质、促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮水平控制正常比例占86％～93％，17一羟孕酮波动较大；促肾上腺 皮质激素、17．羟孕酮、睾酮呈正相关。结论早期治疗能改善CAH患儿的生长，降低性早熟发生率，提高终身高。 i幅床儿科杂志．2013，31(1)：36—39】 关键词： 先天性肾上腺皮质增生症； 2l一羟化酶缺乏； 新生儿筛查； 17一羟孕酮 中图分类号： R725 文献标志码： A 文章编号： 1000-3606(2013)01—0036—04 of treatmentof adrenal dueto analysisearly Retrospective congenitalhyperplasia21-hydroxylasedeficiency GONG Lifei,YEjun，HANLianshu,01UWenjuan,ZHANGHuiwen，ZHOUJiande,BAO Peizhong,GU andGenetic InstitutePediatric to ofPediatricEndocrinologyMetabolism?Shanghaifor Research．XinhuaHospitalAffiliated School ShanghaiJiaotongUniversityofMedicine，Shanghai200092,China) To theclinicaleffectsof andtreatmentforthe with Abstract：0bjectiveinvestigate earlydiagnosis patientscongenital adrenal to CAH who wereborn hyperplasia(CAH)due21一hydroxylased