多囊卵巢综合征患者高雄激素的遗传学研究.pdf

·综述· 多囊卵巢综合征患者高雄激素的遗传学研究 闫妙娥 李喜鹤 吴效科 白震民 功能性高雄激素和多囊卵巢综合征(PCOS)响，这项研究显示与起源基因相反的脂型，特别是 是多基因紊乱的综合征，由进化过程中已经选择 血浆中d脂蛋白浓缩只是在双胎中由于PCo而协 的有倾向性和保护性的基因组变量与高雄激素表 调，表明构成新陈代谢的基因与PCoS相关。 型的表达相互作用产生，特别是与调节雄激素生 ④环境因素和其他因素：高雄激素和PC()S家族 物合成、胰岛素抵抗、代谢紊乱综合征及炎症基因 聚集显示，由于这些紊乱的起源基因及PCos家 型有关基因的基因组变量、同功能性高雄激素和 族内部聚类的结果，从非基因遗传关系到某些环 PCOS的遗传倾向相关。 境因素[3|。例如，当妇女在怀孕期间受环境因素 一、PCoS高雄激素血症遗传学证据 如高脂肪饮食的影响，可以引起子宫内胎儿生长 PCoS在家族聚集、高雄激素和新陈代谢异常迟缓，先受到胰岛素抵抗，导致在以后出现高血 上显示功能性高雄激素和PCoS起源基因呈常染压、血糖减低与皮质醇分泌过多相关的肾上腺素、 色体显性遗传。①家族特征：近几年流行病学调 查显示，5％的女性有临床雄激素过高(多毛和痤 通过体格检查、超声下卵巢形态、胰岛素增敏、血 疮)或生化雄激素过高(血液循环中雄激素水平 清促性腺激素和类固醇激素分别筛查日本、意大 高)。1988年，Givens等认为患者出现多毛症、月 经稀少和卵巢体积增大，高雄激素症状的家系聚 清睾酮激素、肾上腺雄激素、胰岛素水平与PCo相 集显示较高的外显性在表达上是父系和母系双方 似，但日本妇女肥胖和多毛症较少出现，痤疮、黑 遗传的，在男性患者表现为少精和黄体生成素 棘皮症和低生育力较普遍。值得注意的是，多不 (LH)分泌增加，并以x一连锁遗传(连环遗传)。 饱和脂肪酸在食物中可以影响PCoS患者的新陈 ②雄性表型：最初的研究中女性以多囊卵巢 (PC())为表型，男性以早秃为表型[1]，推测女性 前研究的PCOS多基因突变相关结果有差别。 PC()和男性早秃可能是由影响雄激素及其活性的 二、功能性高雄激素、PCoS与存活优势 同一基因所引起的，不同基因阈值在雄激素合成、 从疾病潜在的发病机制来看，发达国家代谢 代谢及PCoS发病机制中男、女表型有各自不同 紊乱综合征患者增多提供存活优势。1997年， 的频率[引。目前，PC()S患者中高胰岛素血症和脱 氢表雄酮(DHEAS)为雄性表型，但还有很大的交 生患者约占全世界遗传疾病的10％，也是成年人 迭。约50％被确诊的PC()S患者的姐妹睾酮水平 高雄激素的一个常见病因。在这些个体中发现生 较高，表明高雄激素是Pc()s的主要特征。③双 殖轴早熟合并判断行为的增强，来源于雄激素分 胎研究：1995年，Jahanfar等对建立在超声和生化 泌增多。除了由少数排卵引起的低妊娠率外，妊 基础上的34对双胎(19对单卵双生及15对双卵