广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症的鉴别诊断及管理模式.pdf

Medical Journal 广东医学2008年11月第29卷第11期Guangtiolllg Nov．2008，V01．29，No．11 ·1815· J K S [15]JAMESA，POULTOIVV，HAWORTHE，eta1．Polymor- (5)：448—451． ofTLR4butnotCDl4ateassociatedwithadecreasedrisk IVl s L and phisms L，MORREA，lVIURILLOS，eta1．CDl4 [17]LAINE of Clin TLR4 inaduh aggressiveperiodontitis[J]．JPeriodontol，2007，34(1)：genepolymorphismsperiodontitis[J]．DentRes， lll—117． 042—1046． 2005，84(11)：1 N a1．Chronic [16]SCHRODERw，blEISTERD，WOLFFV，et peri． [18]谢志强，吕斌，邹立君．湖北人群Toll样受体4基因多态性研 odontaldiseasei8associatedwith single—nucleotidepolymor- 究【J]．华中科技大学学报：医学版，2004，33(5)：630． ofthehumanTLR一4 phisms gene[J]．Geneslmmun，2005，6 (收稿Et期：2008一05一lO编辑：庄晓文) 广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症的 鉴别诊断及管理模式木 江剑辉1 李蓓1 刘孜孜2 曾伟锋1 陈倩瑜1 范雅凌2 张宝贞2 范美羚2 蒋翔1 贾雪芳1 萧赓仁2 1广东省广州市妇婴医院广州市新生儿筛查中心(510180)；2台北荣民总医院教学研究部临床生化研究室 【摘要】 目的对广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA)进行诊断和鉴别诊断，探讨可行有 效的管理模式。方法建立广东省“一个诊断中心支持多个检测机构”的PHPA转诊协作网络及“转诊申请一诊 断报告反馈”管理模式，应用苯丙氨酸(Phe)定量测定、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还 原酶检测和PTPS基因测序分析等方法对PHPA进行诊断和鉴别诊断。结果2002～2007年6年期间广东省新生 儿筛查检出PHPA 75例，诊断经典型苯丙酮尿症(PKU)22例(29．33％)、轻一中度HPA26例(34．66％)、BH4反 应型(i]r141{)一HPA 疗。结论PHPA的病因病机和临床类型不同，治疗方法迥异，故筛查检出PHPA治疗干预前必须先行鉴别诊断。 可采用“一个诊断中心，多个检测机构”的管理模式，培育诊断中心，建立转诊协作网络，规范管理程序，为区域性 新生儿筛查检出的PHPA提供鉴别诊断服务。 【关键词】 持续性高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症新生儿疾病筛查诊断鉴别诊断 管理模式 x 2002年以来，广州市妇婴医院广州市新生儿筛杏 100％)。③BH4负荷试验：当血Phe≥600I_Lmol／L 20 中心与全省各新生儿筛查实验室检测机构形成协作网 时，给予患儿口服BH4mg／kg，于服药前、服药后2， 络，为各地提供持续性高苯丙氨酸血症(PHPA)诊断和4，6，8，24h分别采血测定Phe；当血Phe600