常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症1例.pdf

526 f迤压廛丛型苤查呈塑§生丝鲞箜!塑』业望堕!婴垒!!!：垒旦艘坠至塑§：!垒!：丝：№：S 营养不良型大疱性表皮松解症1例 孙莹，姜薇，陈喜雪，朱学骏 (北京大学第一医院皮肤科，北京 100034) 起水疱、破溃27年。患者出生后即出现四肢伸侧皮肤缺损，双手十指指甲完全缺如，双足十趾融合形成袜套样并趾。口腔黏 膜反复发生溃疡，形成瘢痕致舌不能完全伸出。皮肤组织病理检查示表皮下水疱。透射电镜示：表皮下裂隙，致密板下锚丝纤 维形态异常。 [关键词】表皮松解症，大疱性，营养不良型，Hallopeau—Siemens型，常染色体隐f生遗传 【中图分类号】R758．59 【文献标识码】A [文章编号】1000—4963(2005)08—0526—02 ofrecessive bullosa：acase Hallopeau—-Siemenstype dystrophicepidermolysis report SUN Ying，JIANGWei，CHENXi-xue，ZHUXue-jun theFirst (DepartmentofDermatology,PekingUniversity Hospital,Beijing100034,China) 【Abstract]Acaseof ofrecessive bullosais man Hallopeau-Siemenstype dystrophicepidermolysis 27-year-old repoaed．A wasbornwithbullaeanderosions onhis andknees．Hisfeetshowedfusionsof10 trunk，hands，feet，elbows predominantly toesintomittenlikedeformitiesand lossof nailswith oralmucosawasalsoerosiveandthe complete finger scarring．The couldnotextendout examinationoftheskin revealeda tongue completely．Histological biopsy subepidermal showednonormal fibrilsatthebasementmembranezone． microscopy anchoring 【Key type [JClin 1病历摘要 2讨论 患者男，27岁。因周身皮肤反复起水疱、破溃27 根据超微结构改变，按组织分裂的准确位置，大 年，于2004年3月1日来我科门诊就诊。患者出生时双 疱性表皮松解症(EB)被分为3种主要类型：①单纯型 小腿皮肤缺失，半个月后经治疗愈合，留有瘢痕。嗣后四 EB：裂隙发生在基底层的角质形成细胞内．是角蛋白 肢皮肤反复出现水疱、大疱，尤其是易摩擦部位更明显， 愈后留有萎缩|生瘢痕。双手十指指甲完全缺如。双足十 在透明板，是层黏连蛋白一5、整联蛋白a6J34或XⅦ型 趾融合、残毁。口腔黏膜反复发生溃疡，形成瘢痕致舌不 胶原异常所致。③营养不良型EB：裂隙发生在致密板 能完全伸出。患者生活尚可自理．否认有其他系统疾病 下锚丝纤维水平。是Ⅶ型胶原异常所致【1】。其中营养不 病史