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遗传学检测 康圣环球医学特检中心 染色体检测背景 细胞 染色体 图谱 细胞周期 细胞周期: 通过细胞分裂产生 的新细胞的生长开始到下一 1h 次细胞分裂形成子细胞结束 为止所经历的过程. 23h 分裂期 染色体核型分析 秋水仙素 接种 培养 处理 显微镜观察 制片染色 收集细胞 染色体异常 整倍体异常 染色体数目异常 非整倍体异常 缺失（deletion，del ） 重复（duplication，dup） 染色体结构畸变 倒位（inversion，inv） 易位（translocation，t ） 关于常见结果的解释： i 等臂 dic 双着丝粒染色体 ins 插 染色体 r 环状染色体 rob 罗泊逊易位 der 复杂易位 add 增加 mar 标记染色体 min 微粒体 ? 怀疑，不确定 inc （incomplete 缩写）一般我们认为可能存在异常但 无法识别时用到 1 环状染色体（ring chromosome，r） 表示：r （2 ）（p21，q31 ） 2 等臂染色体 （isochromosome，i ） i （14）（p10） i （14）（q10） 3 双着丝粒染色体 （dicentric chromosome，dic ） 4 插 （insertion，ins） 插 5 罗伯逊易位 rob 异常报告 48-49 ，XY,+8,der(14)t(14；？) （q11；？），+21[18] 47,XY,del(6)(q15),+11,-15,add(17)(p13),+mar[16] 46,XX,t(6;14)(q13;q32)[1]/46,XX,i(14)(q10)[1]/ 46,XX[18] CML慢性期的染色体改变 30% t(t