第3节　人类遗传病（41张）.ppt

双胞胎类型 2.(2012·江苏连云港)右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述错误的是 ?(　????) A.同卵双胞胎中一方患病时,另一方也患病 B.同卵双胞胎发病的概率受非遗传因素影响 C.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 D.异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病 解析:由图可知,同卵双胞胎两者均发病的百分比明显比异卵双胞胎 高。同卵双胞胎的核遗传物质是相同的,但同卵双胞胎中一方患病时,另一方不一定患病,因为遗传病是否发病还受非遗传因素的影响. 答案:A 3.(2012·广东韶关)某生物兴趣小组的同学在学习了有关人类遗传病的知识后,决定开展一次有关人类遗传病的调查,其基本步骤正确的顺序是?(　????) ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现　②汇总结果,统计分析　③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据 ④设计记录表格及调查要点 A.①③②④ 　　　B.③①④②　　　C.①④③②　　　D.①③④② 解析:调查人类遗传病的步骤包括:确定调查课题→分成调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。 答案:C 解析 4.地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一,为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况,某研究小组对该城市的68 000人进行了调查,调查结果如下表。下列说法正确的是?(　????) 表1　人群中不同性别的地中海贫血筛查结果 性别 例数 患者人数 患者比例(‰) 男 25 680 279 10.5 女 42 320 487 11.5 合计 68 000 766 11.2 表2　人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果 年龄(岁) 例数 患者人数 患者比例(‰) 0~10 18 570 216 11.6 11~30 28 040 323 11.5 31~61 21 390 227 10.6 合计 68 000 766 11.2 A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病 B.经产前诊断筛选性别,可减少地中海贫血的发生 C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系 D.患者经基因治疗,不会将致病基因遗传给后代 解析:A项错误,根据信息不能推断该遗传病为隐性遗传病;B项错误,据表中信息可知该遗传病与性别无关;C项正确,根据信息判断该遗传病与年龄无关;D项错误,患者基因治疗后,生殖细胞基因型不变。 答案:C 解析 第3节　人类遗传病 ? ? ? 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病:指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 1.单基因遗传病 (1)特点:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 ①显性遗传病:由显性致病基因引起的遗传病,常见的有多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②隐性遗传病:由隐性致病基因引起的遗传病,常见的有镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 2.多基因遗传病 (1)特点:受两对以上的等位基因控制的人类遗传病,在群体中发病率 比较高。 (2)类型:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 3.染色体异常遗传病 指由染色体异常引起的遗传病,简称染色体病,如21三体综合征、猫叫综合征。 ?先天性疾病都是遗传病吗? 提示:不是,有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变),这种先天性疾病不属于遗传 病。 思考感悟 提示 二、遗传病的监测和预防 1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。 2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的传递方式。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等. 4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ? 近亲婚配隐性遗传病发病率高的原因是什么? 提示:近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大,都是同一致病基因的携带者,后代隐性遗传病发病风险大大增加。 三、人类基因组计划与人体健康 思考感悟 提示 1.人类基因组计划的目的 测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。 2.人类基因组:人类22+XY 共24条染色体的核苷酸序列。 解析 解析 解析 解析 解析 ? 要点一 人类遗传病 1.人类遗传病的来源及种类 ? 2.常见人类遗传病归纳 3.遗传病与先天性疾病、后天性