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多发性脂囊瘤的研究进展

中国麻风皮肤病杂志 2007 年11 月第23 卷第11 期 989 ## * 卢泽军 王培光 综述 刘建军 张学军 审校 多发性脂囊瘤为一种较罕见的常染色体 性遗传病临床表现为多发性半球形囊性损 害, 好发于躯干及四肢近端目前认为该病主要是由KRT17 基因的突变所致组织病理学研究, 多 发性脂囊瘤可能来源于皮脂腺导管和腺泡口服维A 酸抽吸术CO 激光冷冻及外科手术等疗法 2 可用于该病的治疗 多发性脂囊瘤; 基因突变; 病理; 治疗 ( steatocystoma multiplex, OMIM: KRT17 , 184 00) (multiple sebaceous cyst) , 1II , , 428Cy T, KRT17 94 ( R94C) 2 II N92S KRT 17 R94C II 1 , , Pringle 1899 , , 2001, , , KRT 17 428 Gy A cm 20 cm , , , , , , , R94C , , , KRT17 G428A , 6 1997 , Smith , , KRT17 N92H 1 , , , , ; R94H , , , , II , , , , 1 7 Se- Woong 1 2 , KRT17 , KRT17 ( M88T) , , 2 KRT17 kbp, 8 II , , 7 KRT17 17 1 , 432 , 3 4 , 1 1998 Covello , N92S 1 2 II V102M 3 : , , ,230

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