IgE高亲和力受体FcεRIα亚基基因多态性.pdf

· Lab 22· 国际检验医学杂志2010年1月第3l卷第1期hatJ Med，January2010，CoL31，No．1 ·综述· IgE高亲和力受体FceRIa亚基基因多态性。 周 娟综述，李 莉△审校 (上海交通大学附属第一人民医院检验科200080) 【摘要】IgE与高亲和力受体FccRI的结合在过敏性疾病的发病机制中发挥关键作用。随着基冈多态件功能分析的深入， IgE的系统调节。这或许可以为通过间接抑制FceRl的表达以降低IgE水平来治疗过敏性疾病提供基本依据。 【关键词】免疫球蛋白E；受体，lgE；基因； 突变 中图分类号：Q754 文献标识码：A 文章编号：1673—4130(2010)01-0022—03 lgE高亲和力受体FeeRI在过敏相关疾病中发挥关键作 用。该受体是由d、p、73种不同的亚基组成，通常以dB讹异四 聚体结构在人类肥大细胞和嗜碱件粒细胞表面表达[1]。其他 一些人类细胞。如单核细胞、朗格汉细胞、树突状细胞、嗜酸性 粒细胞表IfI『也能够表达FceRI。但足，在这些细胞表面的频率较高，在白人中罕见|6]。在波兰自人中也检测到一778A (：和一673GA2个f髓点变异，在韩国人和日本人的调查中 FceRl是由两种小同亚基组成的异三聚体a7：结构¨4]。此 外，在血小板和Ifl件粒细胞表面也表达Fc￡RI，但其哑基组成并未发现变异化点[7“。但在对口本人的基因突变筛查巾发现 尚未确定。相对于B、7亚基而言，a亚基是FceRI的特异性组近端启动子区存在单核廿酸多态性位点一95TC(原文中为 成要素。lgE与FceRI结合的部位[1]，a亚基的重要功能已在 T和～95T：C在波兰白人和韩国人中均共旧存在[1…。外 小鼠实验lfI得到证实[z]，研究a亚基的基闪表达无论是对过敏 性疾病的诊断还是治疗都会提供重要的信息。 显子1～5区的保守性在波兰白人和韩国人中再次得到证实。 甲．期对于Fc￡RI亚基基因的研究集中在B亚基。研究认为 该基因的变异与诸多过敏性疾病相关，如哮喘、气道高反应性， 基因突变筛古。调查结果表明，在韩国人和波兰人中远端启动 血清总lgE水平以及遗传过敏性皮肤炎等[3。4]。相比之下，n子区同样具有保守性¨]。相比之下。在波兰人和日本人发现外 亚基的研究并不是爻注的焦点，这对a亚基的结构和在过敏反 显子lA区有2个频繁出现的多态性位点[1“，分别为一18764 应中的功能特性来说是小相称的。近儿年，随着对人类Fc￡RI 3个哑基结构和功能的认识逐步深入，FCERIA基因变异的研锁不平衡。最近，对德国人的一项大规模易感基冈筛杳发现 究也日益增多，而且研究发现这些变异能够引起基因功能的改 FCERIA基因远端启动子的多态性位点rs2427837E”]。值得 变。一些新的调古阐述了FCERIA基囚变异以及这些变异与 过敏症及相关疾病的关系[61…。下面就FCERIA基因的变异 及其功能作一简要综述。 连锁不平衡。 FCERIA基因变异 F(ERIA基因变异与血清lgE水平的关系 FCERIA基冈位于人类1号染色体lq23区ll…。必威体育精装版观 lA基因变异在过敏性疾病发生和发展·lt的作用。因此，也是 点认为，人类FCERIA基因由2个启动子和7个外显子构成， 根据启动子的位置分别命名为近端启动子和远端启动子，近端 FCERIA基因研究关注的焦点。目前为止，研究报道不是很 启动子下游为外显子1～5，卜游为非翻译区外显子1A和多，结论也颇自．争i义。下面对这屿多念性位点基囚型与血清总 2A|。“。人类和啮齿类巾近端扁动子是高