24个常用STR基因座的突变观察与分析.pdf

第3l卷第1期 中山大学学报(医学科学版) V01．31No．1 OFSUN 2010年1月 JOURNALYAT-SEN SCIENCES) Jan．2010 UNIVERSITY(MEDICAL 24个常用STR基因座的突变观察与分析 李海霞1，马晓燕1，张晋湘-，张何z，伍新尧1，孙宏钰¨ (1．中山大学中山医学院法医学系，广东广州510080；2．广东省东莞市公安局刑警支队，广东东莞523008) 摘要：【目的】观察24个常用STR基因座等位基因突变的现象及特点。【方法】对5084例肯定亲权关系的案例进 行分析，筛选等位基因突变事件，确定突变等位基因的来源，统计各STR基因座的突变率，分析突变的规律及其特点。【结 目为1—3个。突变模式符合逐步突变模式，最多突变步数为四步。父系突变与母系突变比例为3．55：1。【结论】STR基因 座等位基因突变现象较为常见。当出现STR基因座突变时，应结合突变的STR基因座信息计算PI值。 关键词：STR基因座；亲权鉴定：突变 中图分类号：Q987 文献标志码：A 文章编号：1672—3554(2010)01—0013—04 Observationand of of24 TandemLoci MutationShort Analysis Repeat LIHai-xial，MA He2，WU Xiao·yanl，ZHANGJing-xian91，ZHANGXin—ya01，SUNHong—yul’ ofForensic Medical Yat-sen 5 (1．DepartmentMedicine，ZhongshanCoHege，SunUniversity，Guangzhou10080， Public China；2．DongguanMunicipalSecurityBureau，Dongguang523008，China) the 24 andcharacteristicsofthemutationsin shorttandem Abstract：【Objective】Toanalyzephenomena totalof5084 confirmedc黜swere mutationeventswere mutant 【Methods】A parentage analyzed．The mutationratesofSTRlociwerecalculated．Theruleandfeatureofmutationwere allelesweleascertained．The analyzed．【Results】 in24 Atotalof172mutationeventswereobservedSTRloci．Themutationratewasbetween0-0．492％．Thenumberofmutation lociWasbetween1and3for1 ease．Themutationmodelwasaccordantwith mutationmodel．Themaximummutation stepwise step