Kallmann综合征致病基因与诊疗研究进展.pdfVIP

Kallmann综合征致病基因与诊疗研究进展.pdf

  1. 1、本文档共5页,可阅读全部内容。
  2. 2、有哪些信誉好的足球投注网站(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
  3. 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载
  4. 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
  5. 5、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
  6. 6、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们
  7. 7、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
  8. 8、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
Kallmann综合征致病基因与诊疗研究进展

上 海 交 通 大 学 学 报 (医 学 版 ) JournalofShanghaiJiaotongUniversity(MedicalScience) 文章编号 : 1674.8115(2010)07.0856.05 · 综 述 · Kallmann综合征致病基 因与诊疗研究进展 沙艳伟, 李 朋 综述 李 铮 审校 (上海交通大学医学院仁济医院泌尿外科 上海市男科学研究所 ,上海 200001) 摘 要 :Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症 ,常伴有嗅觉丧失或减退。该综合征为先天性遗传性疾病 ,与成纤 维细胞生长因子受体 1(FGFR1)、成纤维细胞生长 因子 8(FGF8)、前动力蛋 白受体 2基 因 (PROKR2)、前动力蛋 白2草 (PROK2)和 KAL1等致病基 因相关。文章就 Kallmann综合征致病相关基 因、临床诊疗 、基 因型与表型的关系 以及基 因蛋 白生物 学活性、功能和相互作用等方面的研究进展进行综述 。 关键词 :Kallmann综合征 ;基因;诊断;治疗 中图分类号 :R69l 文献标志码 :A Researchprogresson pathogenesis-related genesand diagnosisandtreatm entof Kallmann syndrome SHA Yan—wei,LIPengreviewer LIZhengreviser (DepartmentofUrology,ShanghaiInstituteofAndrology,Re Hospital,SchoolofMedicine, Shanghai200001,China) Abstract:Kallmannsyndrome(KS)isageneticallyandclinicallyheterogeneousdisease,whichischaracterisedby hypogonadotropichypogonadism complicatedwithanosmia.Uptillnow,fivepathogenesis—related genesoffibroblastgrowth factorreceptor1(FGFR1),fibroblastgrowthfactor8(FGF8),prokineticinreceptor2gene(PROKR2),prokineticin2gene (PROK2)andKAL1havebeenidentified.Theresearchprogressonbiologicalactivity,functionandphenotype—genotype correlationsofKallmannsyndromerelatedproteinsisreviewed in thispaper,andthediagnosisand treatmentofKalhnann syndromearealsointroduced. Key words:Kallmannsyndrome; gene; diagnosis;treatment 1856年 ,西班牙解剖学家MaestredeSanJuan最 估计男孩 的发病率为 1/8000,女孩为 1/40000 。 早报告了嗅觉缺失和小睾丸病历。1944年,美国遗 Kallmann综合征症状不典型,临床表现变异较多,预 传学家 Kallmann等…对发生低促性腺激素型性腺功 后个体差异大 ,早期诊疗较为棘手。随着分子生物 能减退症 (hypogonadotropichypogonadism,HH)伴嗅 学技术 的发展,对 Kallmann综合征的分子发病机制 觉丧失的3个家系进行研究,发现受累患者 嗅觉丧 有了新的认识。 失与 HH表现为连锁不平衡 的 “共分离 (cosegrega— 1 致病相关基因 tion)”现象,认为此病为遗传性疾病。1963年 ,瑞士 解剖学家deMorsier等 报道了嗅球发育不全或嗅束

文档评论(0)

wannian118 + 关注
实名认证
文档贡献者

该用户很懒,什么也没介绍

1亿VIP精品文档

相关文档