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Kallmann综合征致病基因与诊疗研究进展
上 海 交 通 大 学 学 报 (医 学 版 )
JournalofShanghaiJiaotongUniversity(MedicalScience)
文章编号 : 1674.8115(2010)07.0856.05 · 综 述 ·
Kallmann综合征致病基 因与诊疗研究进展
沙艳伟, 李 朋 综述 李 铮 审校
(上海交通大学医学院仁济医院泌尿外科 上海市男科学研究所 ,上海 200001)
摘 要 :Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症 ,常伴有嗅觉丧失或减退。该综合征为先天性遗传性疾病 ,与成纤
维细胞生长因子受体 1(FGFR1)、成纤维细胞生长 因子 8(FGF8)、前动力蛋 白受体 2基 因 (PROKR2)、前动力蛋 白2草
(PROK2)和 KAL1等致病基 因相关。文章就 Kallmann综合征致病相关基 因、临床诊疗 、基 因型与表型的关系 以及基 因蛋 白生物
学活性、功能和相互作用等方面的研究进展进行综述 。
关键词 :Kallmann综合征 ;基因;诊断;治疗
中图分类号 :R69l 文献标志码 :A
Researchprogresson pathogenesis-related genesand diagnosisandtreatm entof
Kallmann syndrome
SHA Yan—wei,LIPengreviewer LIZhengreviser
(DepartmentofUrology,ShanghaiInstituteofAndrology,Re Hospital,SchoolofMedicine,
Shanghai200001,China)
Abstract:Kallmannsyndrome(KS)isageneticallyandclinicallyheterogeneousdisease,whichischaracterisedby
hypogonadotropichypogonadism complicatedwithanosmia.Uptillnow,fivepathogenesis—related genesoffibroblastgrowth
factorreceptor1(FGFR1),fibroblastgrowthfactor8(FGF8),prokineticinreceptor2gene(PROKR2),prokineticin2gene
(PROK2)andKAL1havebeenidentified.Theresearchprogressonbiologicalactivity,functionandphenotype—genotype
correlationsofKallmannsyndromerelatedproteinsisreviewed in thispaper,andthediagnosisand treatmentofKalhnann
syndromearealsointroduced.
Key words:Kallmannsyndrome; gene; diagnosis;treatment
1856年 ,西班牙解剖学家MaestredeSanJuan最 估计男孩 的发病率为 1/8000,女孩为 1/40000 。
早报告了嗅觉缺失和小睾丸病历。1944年,美国遗 Kallmann综合征症状不典型,临床表现变异较多,预
传学家 Kallmann等…对发生低促性腺激素型性腺功 后个体差异大 ,早期诊疗较为棘手。随着分子生物
能减退症 (hypogonadotropichypogonadism,HH)伴嗅 学技术 的发展,对 Kallmann综合征的分子发病机制
觉丧失的3个家系进行研究,发现受累患者 嗅觉丧 有了新的认识。
失与 HH表现为连锁不平衡 的 “共分离 (cosegrega—
1 致病相关基因
tion)”现象,认为此病为遗传性疾病。1963年 ,瑞士
解剖学家deMorsier等 报道了嗅球发育不全或嗅束
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