8 mafucci综合征.pptVIP

Case 80女性，19岁，无家族遗传病史和畸胎病史，孕期30周的时候行常规超声检查，得到下列影像 这张影像资料这显示出同样的肿块 胎儿的心脏可以看出有正常的四个心腔 胎儿的腹部看来正常 扫描显示出左腋窝，胸腔，左上臂和前臂有一个多囊泡的异物肿块，黏附处为固体性质，使整个上肢在整个检查过程中保持一个姿势。在左上臂有软组织的结构缺损，但是骨结构正常。多普勒彩超显示肿块内有中等量的血液供应。 37周时的超声影像，婴儿的心回波描记显示全收缩期的AV回流 肿瘤增长迅速，扩展到左腹壁，左上肢的骨骼 已不可见，伴有羊水过少 超声检查后第二天胎儿死亡。剖腹术后取出一个6200克的女胎。 7 parkes-weber综合征： 上下肢血管受累的血管畸形。表现为毛细血管的充血和潜在的动静脉分流。这个胎儿并无下肢的表现。 8 mafucci综合征：表现为多重的内生软骨瘤和动静脉畸形，可以在任何部位发生但是以手部最为常见。长骨的受累很常见，常导致进行性的骨骼畸形和病理性骨折。这个胎儿并未发现骨肿瘤。这个肿瘤的部位也不是mafucci综合征的常见部位。彩色多普勒也不支持该诊断。 9 klippel-trenaunay-weber综合征：这个是一种很少见的先天软组织异常，表现为多个血管瘤的存在，不均匀的肢体过度生长和动静脉瘘。这个综合征和血管缺损伴淋巴瘤相比有着相似的超声表现，但是后者不伴随肢体的过度生长或其他的生长过度的综合征。 这个病例的最后诊断是腋窝血性淋巴管瘤 * 右肩和手臂也正常 此例胎儿软组织肿瘤的鉴别诊断为：1 腋窝水囊瘤：单个或多个的淋巴腺瘤，大小从几毫米到80毫米，内含清亮或浑浊的淋巴样液体。通常都生长在颈背部，也可以发生在腋窝下，有时伴有羊水过多。 2 颈畸胎瘤： 不会连累到腋窝或者胸壁，常伴有羊水过多。3 肢体壁综合畸形：这种畸形通常连累到胎儿的胸部和腹部，被认为是一种综合畸形，畸胎表现为和膜相粘连的肿块，以及凸出的器官。常常伴有肢体的缺损，脊柱侧凸，神经管和头面部的缺损。4 淋巴管瘤：通常发生在颈部，以软组织内的囊肿为表现的淋巴管的异常。这些肿瘤通常的特征是壁薄，纯囊肿，不如这类肿瘤看来这么有特异性。5 先天性海绵状血管瘤：血管瘤由巨大的血管床组成，彩色多普勒成像显示在肿块的固态部分有可观的血流。6 proteus综合征：一种由骨骼，错构瘤，和其他的中胚叶的畸形所组成的疾病。表现为不均匀的局部的过度生长，皮下肿瘤，肥大。外观上可有很大的变化，在出生时就可发现但是随着时间的延长而表现的更加明显。这个可能与此病非常相似，但是胎儿并不符合1998年3月由国家健康组织工作者成员发布的诊断标准。