家族性腺瘤性息肉病致病基因突变筛查以及其APC蛋白表达分析.pdf

＼1㈣剃 目 录 一、摘要 中文论著摘要………………………………………………………………l 英文论著摘要………………………………………………………………7 二、英文缩略语…………………………………………………………………14 三、论文 论文一家族性腺瘤性息肉病致病基因的突变筛查以及APC蛋白的表达分 析····…··……··…·“········……·……………·…·····…··……··…一··…·····15 前言………”……一…………”…………””…””…………“……“……155刖雷 ………”…“”……”…一”…………””…””…………“……“…… 材料与方法…………………………………………………………………17 结果一·一·”··”…一·一·…·”……”………·“·一·”·“·一·”·…一··”···”·一…·24 讨论…·…·…·…·……………···…………·-·……”·…”……·…·……··”31 结论…··……·…·“·…·····……·…………········…·………一····……·····33 参考文献……………………………………………………………………34 论文二小鼠去卵巢骨质疏松模型的建立以及周期素G2参与绝经后骨质疏 松发生发展的初步探讨……………………………………………………36 前言………···…………………·…………··……······……”·……………36刖舀…。……。’…“”…。。。‘“…’。。…………。‘。……”。‘。‘‘’…”‘‘…。…。。“。”36 材料与方法…………………………………………………………………37 结果····……··…·…·······…·····…“·····…·····…··…··…·…·…·…·····“4l 讨论”··”·一”·…“·一·”·”·”·”…………·”·一··…”…”…·”··””·”·”·”·43 结论····……·····”··…····…···……………··……··…·”………·····…····45 参考文献……………………………………………………………………46 四、本研究创新性的自我评价………………·一………………………………49 五、附录 ．综述····……·…·····…····………·······……·……··…··…·…·····“···…··50 在学期间科研成绩…………………………………………………………58 致谢····……···…·····················“··……··……····……-···…·····-·…··59 个人简历…………·………………………………………………………··60 ·中文论著摘要一· 家族性腺瘤性息肉病致病基因突变筛查以及APC蛋白 表达分析 鄹昌 adenomatous 家族性腺瘤性息肉病(Family 显性遗传病，以结肠和直肠腺瘤样息肉为主要临床表现，发病率为 1117000～1／5000。大多数患者在青少年时期开始发病，伴随着年龄的增长，息肉的 数目会逐渐增多，体积逐渐变大，如果不加以治疗，最终几乎百分之百发生恶变， eoli， 是大肠癌最主要的癌前病变。结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis 其中第15外显子全长6577 bp，是迄今为止已知人类基因中最大的外显子，APC 基因编码2843个氨基酸，分子量约为310kD。APC基因是一种抑癌基因，是人 类大肠上皮细胞增殖过程中起“门户看守”作用的基因，APC基因突变不仅可以引 起FAP，而且与大部分散发性结直肠肿瘤相关。在经典Wnt信号通路中，APC蛋 白同糖原合成酶激酶一3D(Glycogensynthase inhibition