《!!!!!外显子组测序数据分析报告》.pdf

外显子测序分析结果报告 客户名 合同号 晶能生物 技术（上海） 有限公司 上海市徐 汇区肇嘉浜路 4 4 6 弄伊泰利 大厦 1 号楼 1 0 0 3 室 全国免费 热线： 4 0 0 7 2 0 8 2 3 2 传真号码 ： 0 2 1 - 6 0 9 0 1 2 0 8 * 8 0 1 6 2 0 1 3 / 5 / 2 5 晶能生物技术（上海）有限公司 / 目录 1, 分析流程和目录信息 2 1.1 分析流程图 2 1.2 目录信息 2 2, 数据的质控（QC 目录） 3 2.1 数据质量qc 图 3 2.2 数据量统计 6 3, 序列比对（target 目录） 7 3.1 比对方法 7 3.2 数据比对统计 7 4, SNV 的识别和计算（raw 目录） 11 4.1 方法简介 11 4.2 VCF 格式说 14 4.3 SNV 和 Indel统计信息 15 5，变异体的注释和统计(result 目录) 17 5.1 注释结果统计 17 5.2 注释结果详细说明 21 6，候选位点分析结果 (Candidate 目录) 25 6.1 位点筛选标准 25 6.2 候选位点结果说明 26 7，参考文献和数据库 27 7.1 分析软件参考文献 27 7.2 参考数据库 27 1 晶能生物技术（上海）有限公司 / 1, 分析流程和目录信息 1.1 分析流程图 1.2 目录信息 1. 外显子测序质控结果 2. 捕获区域比对数据与覆盖度等指标统计 3. SNV 和Indel 原始VCF 文件 4. SNV 和Indel 注释结果及分布统计 5. 候选SNV 和Indel 结果 注意：所有txt ，stat ，VCF 等文本文件都可以用excel 打开 2 晶能生物技术（上海）有限公司 / 2, 数据的质控（QC 目录） 2.1 数据质量qc 图 1 ，每循环的碱基质量分布图 2 ，不同质量的read 数量分布图 3 晶能生物技术（上海）有限公司 / 3 ， read 的长度分布图 4 ， 碱基N 数目分布统计 5， 每循环ATCG 分布统计