医学生物学期末复习.docVIP

第一章 遗传学的基本规律 一 分离规律 生物在生殖细胞的形成过程中，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞，每一个生殖细胞只能得到成对的等位基因中的一个。 二 自由组合规律 生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中去。 三 连锁互换规律 处在同一染色体上的两个或多个基因联合在一起传入子代的频率大于重新组合的频率. 重组类型的产生是由于配子形成时，同源染色体的非姊妹染色单体间发生了局部交换的结果。 第二章 人类染色体  一 人类染色体（一） 人类染色体的数量及组成1 染色体数量 正常人的染色体共有46条，两组23对，第1——22对男女均相同，第对染色体男性为XY，女性为XX，人类基因就位于这些染色体上。 机制：XX—XY机制 2染色体的四级结构 ◆一级结构：核小体 ◆二级结构：螺线管 ◆三级结构：超螺线管 ◆四级结构：染色单体 DNA———→核小体———→螺线管———→超螺线管———→染色单体 3染色体的基本成分 （1）DNA （2）组织蛋白 特点：进化的保守性 非组织的特异性 （二） 人类正常染色体的核型1 染色体的结构和类型 细胞分裂中期的染色体有两条染色单体，由着丝粒连接向两端伸展的臂，一般分为长臂（q）和短臂（p），末端有端粒。根据着丝粒的位置不同，将染色体分为： 中着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 亚端着丝粒染色体 端着丝粒染色体 2 染色体组和染色体对、核型的概念 一个体细胞中的全部染色体就构成核型（46XX/XY），人类体细胞有两个染色体组，而生殖细胞中只有一个染色体组。一对同源染色体为一个染色体对。 3 染色体的分类 C：6—12号染色体和X染色体； D：13—15号染色体；G：21—22号染色体和Y染色体 。 C组：男性6—12，一个X染色体（X） 女性6—12，一对X染色体（XX） G组：男性21—22，一个Y染色体（Y） 女性21—22， 无Y染色体 4 Lyon学说： 1．女性细胞中的两条X染色体，只有一条X有转录活性，另一条异固缩形成Barr小体或X染色质，即剂量补偿。 2．异固缩发生是随机的。 3．异固缩发生于胚胎发育早期。 二 染色体畸变 （描述：几号染色体，哪个臂，第几区，第几带） 染色体综合症或染色体病：染色体数目、结构发生变化引起多方面异常。 （一）染色体数目畸变1.整倍变化 （1）三倍体： 双雄受精、双雌受精  （ 2）四倍体： 核内复制（核内有丝分裂） 2.非整倍变化 超二倍体 亚二倍体 单体型  三体型（某对染色体多了一条） 多体型（三体型以上的叫多体型） 形成原因： 减数分裂过程中产生染色体不分裂，受精后形成。染色体不分裂可发生在减数第一、第二次分裂，但多见于第一次分裂。 染色体后期延滞。 3.嵌合体 发生于受精后的有丝分裂过程。染色体不分离（两次分裂都可能），或发生后期迟滞造成某号染色体丢失，均形成嵌合体。（同时存在两种或以上的核型的细胞系） 可以是数目异常之间、结构异常之间，数目结构异常之间。 （二） 染色体结构畸变 在内外、因素的作用下，染色体可在其长轴的某一点断裂。 1.缺失： 断裂片段与断端相接 （ 1 ）. 末端缺失（发生一次断裂） （2）. 中间缺失（发生两次断裂） 2.倒位 发生两次断裂，断裂片段转动180度后重接。 （1）. 臂内倒位 （2）. 臂间倒位 3.易位 两条非同源染色体断裂，断裂片段交换重接 （1）单方易位 （2）相互易位 （3）罗伯逊易位（易发生在D、G染色体组，为近端染色体） 4.重复 两条同源染色体在不同的位点断裂后，断裂片段交换重接。 5.环状染色体 6.双着丝粒染色体（同源或者非同源之间） 7.等臂染色体 第三章 遗传病 一、染色体疾病常染色体病、性染色体病 （一）Down综合症或先天愚型 1886年，英国医生Langdon Down首次描述了该病的临床症状，1959证实该病是由于多了一条21号染色体所导致。 发生率1/600——1/800，有称“软白痴”（21三体综合征)。 突出特点：智力发育不全 特殊面容 通贯手 骨化现象不全等 Down综合征的类型： 1. 21三体型：47，XX/XY，+21。占该病的92.5% 形成原因： 亲代配子在形成的过程中发生了同源染色体（姐妹染色体）不分离（80%来源