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基因突变分析技术综述

199821 5 湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室 (长沙 410087) 阮庆国 陆春叶综述 夏家辉审校 基因 变分析是确定某 一未知基因与某遗传病之间关系的关键步骤, 也是临床上对病人进行基因诊断 的重要手段, 本文对19 种基因 变分析技术进行了分类综述, 特别对近几年发展起来的几种新技术进行了详细介 绍, 并讨论了毛细管电泳在基因 变检测中的应用。 1990 10 , 9 , : 310 bp ; , : , 510 , ; 24 , 1998 1 , , 5 052 , 821 , 1 402 , 1. RNA 酶A 切割( Rnase A cleavage) , , RNA: , RNA RNA: DNA RNase , A , RNA DNA 20 80 , 6 7 , S T RNA , , mRNA , , RNase A , , , , , DNA , 30%, cDNA , DNA , , , 70%[ 1] RNase A , , CR , , , 12kb , , , , , , 19 2. 变性梯度凝胶电泳( Denaturing Gradi- , , ent Gel Electrophoreris, DGGE) : DNA , , 225 1998 215 , , , DNA DNA DNA , , ( SSC ) , SS- , C , HA HA , DNA DNA , 200300pb , , , , 80%, , DNA , DNA HA SSC , [ 4] DNA , 100% , [ 2] [ 5] DNA , T m 1 4. 化学切割错配( chemical cleavage of , DNA mismatch CCM, ) , -

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