易感基因.pptx

肿瘤易感基因筛查;为什么会得肿瘤？;致癌因素 —— 环境因素 1、化学致癌因素 2、物理致癌因素 3、病毒和细菌致癌;同等条件下，为什么有人患肿瘤而有人不患呢？;致癌因素 —— 遗传因素 1、什么是易感基因？ 能引物人群肿瘤患病风险提高以及患者年龄提前的基因，我们称之为肿瘤易感基因，这些易感基因通常是与生俱来的。 ;抵御外界环境因素的能力下降： 易感基因的缺陷使得人体自身的正常防御功能产生“漏洞”，使得这些特定的人群对环境中的危险因素防御能力不足。;同一肿瘤会受到多个基因和多个肿瘤综合征的影响； 其次是不同基因或不同综合征对同一肿瘤的影响是有区别的；;乳腺癌与胰腺癌三类易感基因举例：; 我母亲和卵巢癌抗争近十年，56岁时逝世。她强撑着，一直撑到自己一双双胞胎外孙出世，撑到可以拥抱他们入怀。 我和孩子们经常说起“妈咪的妈咪”，每当这个时候我发现我会试着向孩子们解释那种把外婆带走的疾病。他们则会问我，我会不会也会被相同的病带走？我总告诉他们别担心，可事实上，我自身携带了一种“错误”的基因 —— BRCA1，这种基因极度地提高了我罹患乳腺癌和卵巢癌的可能。;如携带 BRCA基因 突变的“遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征”家庭的女性患者，其乳腺癌的终身发病率为60%，相对于正常人群（12%）来说，发病率提高5倍；卵巢癌的终身发病风险也会从正常人群的1.4%提高至15%~40%。 ;是什么原因让朱莉做出如此艰难的决定？;肿瘤易感基因的筛查虽然不能完全避免肿瘤的发生，但是可以实现肿瘤的三早：早预防、早发现、早治疗。;早期评估和预测特定肿瘤的患病风险； 提供降低特定肿瘤患病风险的措施（如X线、CT、MR等定期随访）； 明确家族成员的患病风险，筛选出患病风险高的家族成员； 在肿瘤发生的早期能及时进行临床手段干预； 给受检者提供有针对性的个体化治疗建议，提高受检者生活质量。;【广东省人民医院 肺癌研究所 吴一龙院长】 早发现肺癌，最大的好处就是可以做手术切除小于1厘米的癌变，而且术后生存很好，80%以上的患者术后生存期在10年以上，而且20%的十年后死???，很多是死于其他疾病的。 ;健康人群： 拥有主动健康意识者； 亚健康人群： 1、生活节奏快，工作压力大，常常处于高度紧张状态者； 2、有吸烟、酗酒等不良生活习惯者； 肿瘤高风险人群： 1、直系、旁系中有确诊肿瘤的患病者； 2、从事于高危风险职业（如辐射、化工）者。;外周血/骨髓标本按标准采集流程进行采集，采集时必须使用一次性收集管，一旦采集后不可分装： 外周血：3~5ml，最小标本量1ml； 抗凝剂：EDTA抗凝（紫头管）； 室温或2~8℃保存与运输，样本不能冰冻，72小时内送达本实验室（条件允许者，请尽量在48小时内送达）。;30岁女性，既往体健，母亲为乳腺癌手术后患者； 因担心母亲的乳腺癌会呈现家族性遗传，因此进行肿瘤易感基因检测筛查；;受检者自身并未发生肿瘤，接下来怎么办？;乳腺自检： 女性从18岁起，男性从35岁起，定期进行乳房的自我检查，推荐自查的方法有： ①对镜自照法； ②平卧触摸法； ③淋雨检查法； ;临床检查： 女性从25岁起，男性从35岁起，每6~12个月应有临床医生进行一次临床乳腺检查； 影像学检查： 1、女性从25岁起，每年应进行一次乳房MRI（核磁共振）检查； 2、女性从30岁起，每6个月应并发阴道B超以及肿瘤标志物CA-125检测； 3、男性应从40岁起，每年进行乳房X光检查。 ;肿瘤易感基因筛查： 三早：早预防、早发现、早治疗;病种;易感基因申请单 使用说明;实用举例;患者：陈某某、男性、37岁 病史：腹部不适入院，确诊为结肠癌，行结肠部分切除术； 询问病史：父亲多年前因结肠癌去世，家系中有2位亲属在不同年龄段被诊断为左半结肠癌、直肠癌；;患者：陈某某、女性、45岁 病史：早年诊断为为乳腺癌，术后常规化疗； 询问病史：家系中陆续有亲属被诊断患有肿瘤，包括肺癌、胃癌、直肠癌等多种病症；