CYP7A1基因rs1125226位点多态性及原发性高血压的关联性分析研究.pdf

目 录 一、摘要 中文论著摘要……………………………………………………………………一l 英文论著摘要……………………………………………………………………·6 二、英文缩略语………………………………………………………………………12 三、论文 3 前言………………………………………………………………………………………………………”13日U舌………………………………………………………………………………………………………”l 研究对象与方法…………………………………………………………………14 结果………………………………………………………………………………………………………”l7 讨论………………………………………………………………………………………………………“22 结1沧………………………………………………………………………………………………………”26 四、本研究创新性的自我评价………………………………………………………27 五、参考文献…………………………………………………………………………28 六、附录 综j鲞………………………………………………………………………………………………………”30 在学期间科研成绩………………………………………………………………48 致谢………………………………………………………………………………………………………”49 个人简介…………………………………………………………………………50 ·中文论著摘要· 压的关联性研究 刖 舌 原发性高血压(Essential 血管疾病最主要的危险因素之一，越来越受到人们的重视。近年来，我国EH患 病率有逐年增加的趋势，已经成为影响人群健康的重大公共卫生问题。EH是由遗 传因素和环境因素共同作用的多基因病，由于遗传因素在EH的发病过程中发挥 着重要作用，目fii『寻找其相关基因的单核苷酸多态(single-nucleotide polymorphisms， SNPs)，进而阐明它们发病的遗传机制己经成为研究热点。 2001年以来，我们对辽宁省西部地区开展了大样本的人群现况调查，发现该 地区高血压标化患病率高达35％，这样的高患病率在全国也属罕见。从我们对辽 宁省西部地区人群的现况调查发现，该地区人群EH患者中胆固醇和低密度脂蛋 白增高者约占50％以上。这提示该地区人群EH的高发可能与其血脂代谢失衡有 关联。已有的研究资料表明，EH的发生和发展确实与血脂异常密切相关，但两者 是否具有共同的遗传基础，尚无定论。 胆固醇70【．羟化酶基因(C即黝J基因)是脂类代谢的重要基因。本研究通过 璐1125226，该位点多态性与胆固醇7a．羟化酶的功能，及EH的发生是否有关，尚 无报道。因此，本研究拟以该人群为基础，通过病例对照研究，探讨CYP7A1基 因rsll25226多态位点与EH的发生是否相关及其关联程度。 对象与方法 一、研究对象的选择 本研究利用前期已在辽宁西部彰武地区用整群抽样的方法调查的6000例样 本人群。在年龄为25岁至65岁范围内的汉族人群中，随机抽取300名EH患者 作为病例组；并在同样年龄范围的正常人群中随机抽取300人作为对照组，收集其 资料和血样。 二、高血压诊断标准及测量方法 EH的诊断及分级依据1999年WHO-ISH(世界卫生组织／国际高血压协会) blood 高血压治疗指南公布的标准：收缩压(systolic 和(或)舒张压(diastolicblood 在标准条件下按照统一的规范进行操作。 三、人群流行病学调查内容 以现场测量和询问的方式调查并填写调查表。内容包括：①一般状况：包括 年龄、性别、民族、家庭住址、家庭人口数等。②可能与EH发病有关的危险因 素：包括食盐量、饮食习惯、吸烟情况、饮酒情况、家族史、既往史等。③体